Mi az a hiperhomocisztinuria?

A hiperhomocisztinuria egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet a homocisztein, egy aminosav emelkedett szintje jellemez a vérben és a vizeletben. A homocisztein egy nem fehérje aminosav, amely a metionin, az étrendből nyert esszenciális aminosav metabolizmusa során képződik. Hiperhomocisztinuria esetén egy genetikai hiba megzavarja a szervezet azon képességét, hogy megfelelően feldolgozza a homociszteint, ami felhalmozódásához vezet.

A hiperhomocisztinuria különböző formái léteznek, mindegyiket a homocisztein metabolizmusában részt vevő különböző gének mutációi okozzák. A leggyakoribb formája, a klasszikus homocisztinuria autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy az érintett gén mindkét kópiáját, mindkét szülőtől egyet meg kell változtatni, hogy a rendellenességet előidézze.

A megemelkedett homociszteinszint különféle káros hatással lehet a szervezetre. Károsíthatja az érfalakat, ami növeli a vérrögök, a stroke és a szívbetegségek kockázatát. A homocisztein hatással lehet a kötőszövetekre, a csontokra és az idegrendszerre is, és számos tünetet és szövődményt okozhat.

A hiperhomocisztinuria gyakori megnyilvánulásai a következők:

1. Csontváz rendellenességek:A hyperhomocystinuriában szenvedő egyéneknek hosszú és karcsú végtagjai, magas ívű szájpadlásuk és pectus excavatum (beesett mellkas) lehet.

2. Szemészeti rendellenességek:Az Ectopia lentis, egy olyan állapot, amikor a szemlencse elmozdul normál helyzetéből, gyakran megfigyelhető hyperhomocystinuria esetén.

3. Neurológiai problémák:A homocisztein károsíthatja az idegrendszert, ami értelmi fogyatékossághoz, görcsrohamokhoz, beszédzavarokhoz és pszichiátriai tünetekhez vezethet.

4. Szív- és érrendszeri problémák:A megnövekedett homociszteinszint a vérrögképződés, a mélyvénás trombózis, a stroke és a koszorúér-betegség kialakulásának fokozott kockázatával jár.

5. Terhességi szövődmények:A hiperhomocisztinuriában szenvedő nőknél megnövekedhet a terhesség ismétlődő elvesztésének, a vetélésnek és a neurális csőhibáknak a kockázata gyermekeiknél.

A hyperhomocystinuria korai diagnózisa és kezelése döntő fontosságú a szövődmények kockázatának csökkentése érdekében. A kezelés jellemzően étrendi módosításokat foglal magában a metioninbevitel korlátozása érdekében, valamint vitaminok, például folsav, B6- és B12-vitamin kiegészítését a homociszteinszint szabályozásának elősegítése érdekében. Súlyos esetekben a homociszteinszint csökkentésére gyógyszereket írhatnak fel. Az egészségügyi csapat által végzett rendszeres monitorozás és kezelés elengedhetetlen a hyperhomocystinuria lehetséges következményeinek megelőzéséhez vagy minimalizálásához.