Mi az a huntington-kór?

Huntington-kór A (HD) egy végzetes genetikai rendellenesség, amely az agy idegsejtjeinek fokozatos leépülését okozza. Általában 30 és 50 év közötti embereknél válik észrevehetővé, de bármely életkorban előfordulhat.

A HD-t a Huntingtin (HTT) gén mutációja okozza, ami a huntingtin nevű hibás fehérje termelődését eredményezi. Ez a fehérje felhalmozódik az agyban, és az idegsejtek pusztulásához vezet, különösen a bazális ganglionokban, az agy azon régiójában, amely részt vesz a mozgásszabályozásban, a koordinációban és a tanulásban.

A HD tünetei személyenként változhatnak, de a következők lehetnek:

- Önkéntelen mozgások, mint például chorea (rángatózó, ellenőrizetlen mozgások) és dystonia (tartós izom-összehúzódások)

- Nehézségek a koordinációban, egyensúlyban és járásban

- Elmosódott beszéd

- Nyelési nehézség

- Kognitív károsodás, beleértve a memóriavesztést, az ítélőképesség romlását és a lelassult gondolkodást

- Viselkedésbeli változások, például ingerlékenység, depresszió és apátia

- Alvászavarok

- Fogyás

Jelenleg nincs gyógymód a HD-re, de egyes gyógyszerek segíthetnek a tünetek kezelésében. A kezelés magában foglalhatja a fizikoterápiát, a foglalkozási terápiát és a beszédterápiát is, hogy segítsenek az embereknek a lehető legjobban megőrizni függetlenségüket és funkciójukat.

Genetikai vizsgálattal megállapítható, hogy egy személy hordozza-e a HD génmutációt, még a tünetek megjelenése előtt. Ezek az információk segíthetnek az embereknek megalapozott döntéseket hozni egészségükkel és a jövőbeli tervezéssel kapcsolatban.