Egészség és a Betegség
- A HEXA gén mutációi okozzák, amelyek a Hexosaminidase A nevű enzim hiányához vezetnek.
- Elsősorban az idegrendszerre hat, és a kognitív és fizikai képességek fokozatos romlásához vezet.
- Kifejezetten az askenázi zsidó leszármazottakra és azokra a népességekre vonatkozik, ahol a rokonházasságok elterjedtebbek.
- Jellemzője a GM2 gangliozid nevű zsíranyag felhalmozódása az agyban és más idegsejtekben.
Sandhoff-kór:
- A HEXB gén mutációi okozzák, ami egy hexosaminidáz B nevű enzimhiányt eredményez.
- Hasonlóan a Tay-Sachshoz, az idegrendszerre hat, és neurodegenerációt okoz.
- Pánetnikai zavarnak számít, és nem korlátozódik egyetlen populációra vagy etnikai háttérre sem.
- Magában foglalja a GM2 gangliozid felhalmozódását is, de a raktározás mind a lizoszómákban, mind a neuronok citoplazmájában történik.
Lényegében mind a Tay-Sachs, mind a Sandhoff betegségek a genetikai állapotok szélesebb csoportjába tartoznak, amelyeket GM2 gangliozidózisként ismernek, de különböznek az érintett specifikus génekben, a populációkban, amelyekben elterjedtebbek, és a GM2 gangliozid tárolásának mértékében.