Mikor kaphat Marfan-szindrómát?

A Marfan-szindróma általában olyan szülőtől öröklődik, aki a hibás gént hordozza. Néhány esetben új genetikai mutációként fordul elő. Ez azt jelenti, hogy a gyermek a gén két normál másolatát örökli, majd spontán változás következik be a génben. Amikor ez megtörténik, azt "de novo" mutációnak nevezik. A Marfan-szindrómás betegek körülbelül 25%-ának van de novo mutációja.

A Marfan-szindróma bármely életkorban diagnosztizálható. Gyakran azonban gyermekkorban vagy serdülőkorban diagnosztizálják, amikor a jelek és tünetek a legszembetűnőbbek. Az orvosok a Marfan-szindrómát diagnosztizálják az egyén fizikai jellemzői és családi előzményei alapján.