Mi a Maroteaux-Lamy szindróma?

Definíció :Maroteaux-Lamy szindróma A VI-os típusú mukopoliszacharidózis (MPS VI) néven is ismert ritka genetikai rendellenesség, amelyet az N-acetil-galaktózamin-4-szulfatáz (aril-szulfatáz B) enzim hiánya okoz, amely glikozaminoglikánok (GAG) felhalmozódásához vezet a szervezetben. A GAG-ok felhalmozódása számos progresszív tünetet és szövődményt eredményez, beleértve a csontrendszeri rendellenességeket, az arc durva arcvonásait, a szaruhártya elhomályosodását, a szervkárosodást és a fejlődési késéseket.

Tünetek :

- Csontrendszeri rendellenességek:Alacsony termet, ízületi merevség, csontdeformitások és kyphosis (a gerinc görbülete).

- Durva arcvonások:széles arc, vastag szemöldök, lenyomott orrnyereg és megnagyobbodott nyelv.

- A szaruhártya elhomályosodása:A szaruhártya (a szem átlátszó külső rétege) homályosodása látásromláshoz vezethet.

- Szervkárosodás:Máj, szív, vese és csontvelő érintettsége.

- Neurológiai problémák:Fejlődési késések, tanulási nehézségek és gerincvelő-kompresszió.

- Halláskárosodás.

Kezelés :Az MPS VI kezelhető, de nincs rá gyógymód. A kezelési lehetőségek a következők lehetnek:

- Enzimpótló terápia (ERT):a hiányzó enzim rendszeres infúziója a GAG-felhalmozódás csökkentése érdekében.

- Szupportív ellátás:Speciális orvosi ellátás speciális tünetek és szövődmények kezelésére, például fizikoterápia, fájdalomcsillapítás és szemápolás.

- Hematopoietikus őssejt-transzplantáció (HSCT):Csontvelő-transzplantáció a hibás sejtek egészségesre pótlására. A leghatékonyabb, ha a betegség korai szakaszában hajtják végre.

- Klinikai vizsgálatok:Egyes egyének számára lehetőség lehet a kísérleti kezelések klinikai vizsgálataiban való részvétel.

Öröklési minta: Az MPS VI egy autoszomális recesszív genetikai rendellenesség, ami azt jelenti, hogy a gyermeknek a hibás gén két kópiáját kell örökölnie (mindegyik szülőtől egy-egy) ahhoz, hogy a betegség kialakuljon.