A Stickler-szindrómát először 1965-ben írta le Gunnar B. Stickler német szemész és munkatársai egyetlen családban.[4] 1967-ben egy másik családról számoltak be, amely ilyen tulajdonságokat mutatott. Dr. Beals 1972-ben ezt az állapotot "örökletes progresszív arthro-ophthalmopathiának (HPAO)" nevezte el, aki először ismerte fel a Stickler-szindrómát autoszomális domináns állapotként.[5] A "Stickler-szindróma" kifejezés az 1990-es években egyre hangsúlyosabbá vált.[4]
