A Harlequin Effect újszülöttek

A kifejezés Harlequin utal egy bohóc vagy udvari bolond . Egyes újszülöttek születnek hibák okozó bohóc , mint a látszat sem a bőr színezése vagy az arc torzulása . Minden ilyen körülmények között, a " foltos hatás" vesz két különböző jelentése van. Míg a rendellenes megjelenése egy újszülött lehet ijesztő , foltos baba a bohóckodó mosollyal néz szembe biztos halál, ha nem kezelik azonnal és átfogóan . Megjelenés

szerint gyermekorvos Dr. Alan Greene , egy ártalmatlan , átmeneti vérerek hiba fordul elő, elsősorban az alacsony születési súly újszülöttek . Úgy tűnik, egy látható vonal kezdődik, az arcon vagy a törzs , és osztja a baba teste ketté. Ezen kívül , az alsó végtagok sötét lesz , míg a felső felében a test úgy néz ki, sápadt . A test úgy néz ki, mint a színes foltok a Harlequin jelmez. A sokkal inkább ijesztő, és potenciálisan végzetes hiba az újszülöttek nevezik Harlequin ichthyosis . A feltétel termel vastag , bőr plakkok az egész egy újszülött , amely hatékonyan kapcsolja be a szemhéjak belső , és nyújtsd a száját annyira, hogy a száj utánozza egy bohóc mosolya , innen a kifejezés Harlequin .
Okoz

The Harlequin , miszerint Dr. Greene utal okozza a lassú fejlődése erek egy újszülött csecsemő . Fejletlen erek tágulását és összehúzódását drámaian reagálva változások szobahőmérsékleten , a helyzet a baba rejlik , sőt a hangulat egy újszülött . Ez általában kezdődik , miután egy újszülött kerül oldalára fektetve . Harlequin Ichthyosis , másrészt , valójában egy genetikai hiba származó öröklési két autoszomális recesszív gén ismert, mint a ABCA12 gént. Az Alapítvány Ichthyosis és kapcsolódó bőrtípusra , mindkét szülő kell folytatni a gén , hogy ez legyen átadni a utódok .
Treatment

Dr . Greene kifejti, hogy gyógyszeres kezelés a Harlequin test formáját hatása nem szükséges vagy előírt . Azt mondja , hogy mind áthelyezése a baba és a baba akaratlan izommozgások fordított a torz megjelenését. Harlequin ichthyosis azonban megköveteli az agresszív kezelést , hogy mentse az életét a baba . A bőr plakkok veszélyeztetik az újszülött képes megtartani folyadékot , ne a normális testhőmérséklet és lélegezni rendesen . A kezelés antibiotikumok a fertőzések megelőzése érdekében a szonda , hogy ellensúlyozza a szűk szája , kenés , a szaruhártya , burkolatok a szem és inkubátor ház. Helyi alkalmazása etretinát fellazítja a pikkelyes , a bőr plakkok .
Utóhatások

csecsemők erek fejlesztésére, ártalmatlan foltos hatást a betegek végül nőnek ki a betegség. A fejlesztés során , azonban a szín torzítás fordulhat elő még néhány alkalommal a csecsemő szakaszban. Babák , akik túlélik Harlequin ichthyosis gyakran továbbra is szenvednek a fizikai fejlődés késik, miközben agyukat működni. Még a felnőttek , a bőr megjeleníteni foltok mérleg több mint száraz, gyulladt bőr és a haj nőhet a hiányosan .