Egészség és a Betegség
PCT krónikus, autoszomális dominánsan öröklődő betegség . Jellemzője a két tulajdonságok : napfény érzékeny bőrt, és nagy mennyiségű uroporphyrin a vizeletben . Gyakran kategorizált két típusa van: szórványos és családi . A szórványos , UROD uroporphyrinogen dekarboxiláz ( UROD ) hiány fordul elő a máj sejtek ( máj) . A szórványos formában ( amely mintegy 80 százaléka PCT esetek ), úgy tűnik, nem örökletes. A familiáris , UROD előfordul az egész szervezetben. A familiáris formája , arányuk mintegy 20 százaléka az esetek , örökletes . UROD egy hem (vér) szintetikus enzim a májban , amely magában foglalja a szintézis vér vörös pigment . Az alul- ezen enzim aktivitása vezet porfirinek felhalmozódása a májban. Ez viszont azt eredményezi, hogy a bőr károsodását a overproduced porfirinek , és amelyeket a vért a bőr .
Jelei és tünetei
Általában a tünetek jelennek meg először felnőttkorban . Az arc , a fül , az alkar és a hátán a kéz különösen érzékeny, és lehet, hogy az első kiállítás jeleket. Ezeken a területeken napfény éri , krónikus fekélyek sérülések alkotnak , kezdve például a folyadékkal telt hólyagok . Sebek alakulhatnak ki a következő , viszonylag kisebb sérülések. Ahol hólyagok begyógyultak, a ciszták képződhetnek . Változások a haj növekedését (fokozott arcszőrzet ), és a szín is lehet jegyezni . A bőr a szem körül gyakran alakul foltos , barnás foltok . Egyes esetekben , a bőr válik mechanikusan gyengék , míg más esetekben , tapaszok (különösen a nyak , az arc és a mellkas ) is megkeményedik. A vizelet általában sötétebb , mint máskor, miután egy vöröses vagy tea színű megjelenést . Súlyos esetekben elválasztása a körmök a körömágy is előfordulhat .
Okoz
Gyakori , hepatitis vírusos fertőzések kötődnek PCT . Mégis, a kiváltó oka a PCT is kapcsolódó UROD tevékenység során a kritikus pontja a máj hem szintézis . A betegség is összefüggésbe hozták a humán immundeficiencia vírus (HIV ) által okozott fertőzés . Végül van bizonyíték a genetikai kapcsolatot - jelenléte egy-két örökletes haemochromatosis gén .
Treatment
Mint minden krónikus betegség , az orvos a kezelés tanácsolta . Vannak azonban olyan dolgok, a beteg tehet, hogy segítsen kezelni az állapotot . Betegek PCT minimálisra flareups elkerülve az alkohol -, vas- kiegészítők, a napfénytől , és az ösztrogén és klórozott ciklikus szénhidrogének , köztük a talált növényvédő szerek. PCT betegek is figyelembe egyszerű megelőző intézkedéseket, mint például mindig visel - Sunblock és fedjük fel, amennyire csak lehetséges. Még a használata barnító krémek tartalmazó dihidroxi segíthet blokkolja a nap rays.To foglalkozik a problémával, bővelkedés vas , orvosok betegek kezelésére az érvágás , a módszer, amely fokozatosan csökkenti a vas a vérben eltávolításával néhány vér (általában a pint ) . A folyamatot általában addig ismételjük, amíg a beteg vérszegény határvonal . Továbbá, mivel a kapcsolat a PCT és a hepatitis C , az orvos a beteget a hepatitisz C klorokin, hidroxiklorokin ( gyógyszerek malária kezelésére alkalmazzák ), egyéb gyógyszerek orvos előírhat .
Related
porfiria általában csoportosítva , mint akár az akut ( máj ), vagy a bőr ( eritropoetin ) . Akut porfiria elsősorban befolyásolja az idegrendszert . Amellett, hogy a fizikai tünetek a bőrt érintő , hasi fájdalom, hányás , görcsrohamok , hallucináció és a paranoia is előfordulhat. A kapcsolódó fájdalom lehet akut és krónikus. A kután porfiria , főként a bőr érintett, és ott nem lehet a hasi fájdalom. A hiányzó hasi fájdalom kulcsfontosságú tényező a megkülönböztető bőrön formái porphyria akut formában.