Toulouse Lautrec szindróma

Pycnodysostosis egy ritka genetikai betegség, a csontritkulás és az alacsony termet . Felnőtt férfiak e betegség átlagosan ritkán nőnek magasabbra , mint 4 láb , 1 inch . Pycnodysostosis gyakrabban ismert Toulouse Lautrec -szindróma , vagy TLS . A nevét a 19. századi francia festő, Henri de Toulouse -Lautrec . Született a szorosan összefüggő világ a francia arisztokrácia , Toulouse -Lautrec szülei első unokatestvérek . Olyan volt , bár Toulouse -Lautrec egészségügyi problémák eredménye generáció beltenyésztés . Hogyan TLS Örökölt

Toulouse Lautrec szindróma autoszomális recesszív betegség. Autoszomális recesszív azt jelenti, mindkét szülő hordozó gén . Meg kell mindkét átadni a gén az , hogy a gyermek . Az esélye mindkét szülő hordozza a gént teherbe egy gyermek , aki belső mindkét gén és fejlesztése TLS az 1 4 .
Néhány szövődményei TLS

Toulouse Lautrec szindróma hatással csontozat fejlődését. Amellett, hogy okoz a csontritkulás és megváltoztatják a normál magasságú fejlesztés szenvedők is megvastagodása a csontok , a rövid ujjak , lassú fejlődés és a késleltetési elvesztése baba foga . Felnőtt foga is hiányzik . Vastag , törékeny csontok törékenyek . A kulcscsont és a disztális ujjperceket az ujjak romolhat lassan az idő múlásával . A gerincvelő alakulhatnak görbület a gerinc , vagy a gerincferdülés . TLS is befolyásolja csontok fejlődését az arcát , és a tetején a koponya .
Élettartam

szerint a Hide and Seek Alapítvány lizoszomális betegség Search, a a várható élettartam valaki Toulouse Lautrec szindróma normális. Megfelelő orvosi és fogászati ​​ellátás növeli jelentősen a beteg életminőségét .
Kezelése TLS

nincs kezelési protokollok gyógyítani TLS . A kezelés és a gondozás magában tartja a Heath és kezelése szövődmények a betegség befolyásolja . Mivel a törékenység a csontok, a legfontosabb szövődmény , akik a TLS törött csontokat . A korai diagnózis a szem felé, csökkentik , vagy teljesen megszünteti a csont törés elengedhetetlen az általános egészségi állapotának. Szájhigiénia és fogászati ​​ellátás is fontos, hogy fenntartja az általános egészség az érintett személyek . Mivel a magasság befolyásolja Toulouse Lautrec szindróma , az emberi növekedési hormon lehet venni a kezelő a TLS . Egyesek esetleg kell használni mankóval vagy kerekesszék annak érdekében , hogy fenntartsák a mobilitást.
Quaility of Life

Toulouse Lautrec szindróma egy súlyos betegség, amely korlátozza a minőségi kis életet területeken. Például az egyén TLS fognak tanácsolta, hogy ne vegyenek részt sportok . Azonban a leghíresebb szenved, Henri de Toulouse -Lautrec , folytatta , hogy egy festő teljesen aktív a társadalomban az ő napja .