Hogyan alakul ki a Down-szindróma, ha a családban nincs előzménye?

A Down-szindróma, más néven 21-es triszómia, akkor fordul elő, ha az egyénnek három kópiája van a 21-es kromoszómából a szokásos két kópia helyett. Az esetek többségében a Down-szindróma nem öröklődik, vagyis spontán módon alakul ki a petesejt vagy a spermium képződése során fellépő sejtosztódási hibák miatt.

Míg a Down-szindróma előfordulhat családokban, megnövekedett annak a kockázata, hogy azoknál a pároknál, akiknek Down-szindrómás gyermekük van, még egy ilyen betegségben szenvedő gyermek születik, előfordulhat olyan családokban is, amelyekben nem szerepel Down-szindróma. Ennek az az oka, hogy a Down-szindrómához vezető kromoszómahiba jellemzően nem a szülőtől öröklődik.

Íme néhány ok, amiért Down-szindróma előfordulhat családi előzmény nélkül:

1. Előrehaladott anyai életkor:A Down-szindrómás gyermek születésének kockázata az anya életkorának növekedésével nő. Ennek az az oka, hogy a nő petefészkében lévő peték vele együtt öregszenek, és az idősebb petesejtekben nagyobb a kromoszómahibák esélye.

2. Apai életkor:Míg az előrehaladott anyai életkor jelentősebb kockázati tényező, az előrehaladott apai életkor a Down-szindróma fokozott kockázatával is összefüggésbe hozható.

3. Genetikai mutációk:Ritka esetekben Down-szindróma fordulhat elő az anya vagy az apa génjeinek genetikai mutációja miatt. Ezek a mutációk befolyásolhatják a kromoszómák képződését vagy szétválását a sejtosztódás során, ami a 21-es kromoszóma egy extra másolatának jelenlétéhez vezethet.

4. Transzlokáció:A transzlokáció egy kromoszóma-átrendeződés, amikor a 21-es kromoszóma egy része leszakad, és egy másik kromoszómához, leggyakrabban a 14-es kromoszómához kötődik. Ez a transzlokáció örökölhető olyan szülőtől, aki kiegyensúlyozott transzlokációt hordoz (ahol a 21-es kromoszóma extra másolata keletkezik). nem okoz egészségügyi problémát), vagy spontán is előfordulhat. Öröklött transzlokáció Down-szindróma esetén annak ellenére, hogy a családban nem szerepel az állapot, az egyik szülő lehet a kiegyensúlyozott transzlokáció hordozója.

Fontos megjegyezni, hogy bár a családban nem fordult elő Down-szindróma, az csökkenti a kockázatot, de nem zárja ki teljesen a lehetőségét. Ha aggódik a Down-szindrómás gyermekvállalás kockázata miatt, javasoljuk, hogy beszéljen egy genetikai tanácsadóval személyre szabott információért és támogatásért.