A köröm patella szindróma tünetei vagy jellemzői?

Köröm-patella szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely befolyásolja a körmök, a csontok és a vesék fejlődését. Ezt az LMX1B gén mutációi okozzák, amely részt vesz e szövetek fejlődésében.

A köröm-patella szindróma tünetei és jellemzői a következők lehetnek:

* Köröm rendellenességek: A körmök hiányozhatnak, deformálódhatnak vagy háromszög alakúak lehetnek. Törékenyek is lehetnek, és hajlamosak a hasadásra.

* Térdproblémák: A térdkalácsok elmozdulhatnak vagy hiányozhatnak, a lábak pedig meghajlottak vagy behajlottak.

* Könyökproblémák: A könyökök megnagyobbodhatnak, és mozgási tartományuk korlátozott.

* Veseproblémák: A veseproblémák az enyhétől a súlyosig terjedhetnek, és magukban foglalhatják a veseköveket, a veseelégtelenséget és a végstádiumú vesebetegséget.

* Egyéb funkciók: A köröm-patella szindróma egyéb jellemzői közé tartozik az alacsony termet, a hallásvesztés, a látási problémák és a fogászati ​​rendellenességek.

A köröm-patella szindróma súlyossága személyenként változhat. Néhány embernek csak enyhe tünetei lehetnek, míg másoknak súlyosabb problémái lehetnek. A köröm-patella szindróma nem gyógyítható, de a kezelés segíthet a tünetek kezelésében és az életminőség javításában.