Mik a tények a neurofibromatózisról?

Neurofibromatosis (NF) olyan genetikai rendellenességek csoportja, amelyeket az idegek mentén kialakuló daganatok jellemeznek. A neurofibromatózis leggyakoribb típusa az 1-es típusú neurofibromatosis (NF1) , amely 3000 emberből körülbelül 1-et érint. A neurofibromatózisnak két másik típusa is létezik:2-es típusú neurofibromatosis (NF2) és schwannomatosis .

Íme néhány tény a neurofibromatózisról:

* Az NF egy öröklött rendellenesség, ami azt jelenti, hogy a szülőkről a gyermekekre száll át.

* Az NF1-et az NF1 gén mutációja okozza, amely a 17. kromoszómán található.

* Az NF2-t az NF2 gén mutációja okozza, amely a 22-es kromoszómán található.

* A schwannomatózist a SMARCB1 gén mutációja okozza, amely a 22-es kromoszómán található.

* Az NF tünetei az NF típusától és az egyéntől függően változhatnak.

* Az NF1 néhány gyakori tünete:

* Cafe-au-lait foltok, amelyek világosbarna bőrfoltok

* Szeplő a hónaljban vagy az ágyékban

* Lisch csomók, amelyek kis dudorok a szem szivárványhártyáján

* Neurofibrómák, amelyek az idegek mentén növekvő daganatok

* Optikai gliómák, amelyek a látóidegben növekvő daganatok

* Az NF2 néhány gyakori tünete:

* Kétoldali vestibularis schwannómák, amelyek a belső fület az agyvel összekötő idegeken nőnek

* Schwannómák, amelyek az idegek mentén növekvő daganatok

* Meningiomák, amelyek az agyat és a gerincvelőt borító membránokon nőnek

* Ependimomák, amelyek az agyban és a gerincvelőben növekvő daganatok

* Az NF-re nincs gyógymód, de a tünetek kezelhetők. A kezelés magában foglalhatja a műtétet, a sugárterápiát, a kemoterápiát és a gyógyszeres kezelést.

* Az NF minden korosztályt érinthet, de leggyakrabban gyermekkorban diagnosztizálják.

* Az NF egy életen át tartó állapot, de megfelelő kezeléssel a legtöbb NF-ben szenvedő ember teljes és aktív életet élhet.

Ha Ön vagy egy hozzátartozója NF-ben szenved, fontos, hogy rendszeresen látogasson el orvoshoz az állapot monitorozása és a tünetek kezelése érdekében.