Down-szindróma:
- Alacsony termetű
- Széles kezek
- Széles lábak
- Brushfield foltok (kis fehér foltok a szem íriszén)
- Epikantális redő (a szem belső sarkát fedő bőrredő)
- Hypotonia (alacsony izomtónus)
- Értelmi fogyatékosság
Fragile X szindróma:
- Nagy fej
- Hosszú arc
- Kiemelkedő homlok
- Nagy fülek
- Beszéd nehézségei
- Értelmi fogyatékosság
- Autisztikus viselkedések
Marfan-szindróma:
- Magas termetű
- Hosszú, karcsú karok és lábak
- Ízületi lazaság
- Scoliosis (a gerinc görbülete)
- Aorta aneurizma (dudor a test fő artériájában)
- Ectopia lentis (a szemlencse elmozdulása)
Neurofibromatosis:
- többszörös bőrkinövések (neurofibrómák)
- Café au lait foltok (világosbarna foltok a bőrön)
- Hónalji szeplők (szeplők a hónaljban)
- Lisch csomók (a szem íriszében lévő kis, pigmentált növedékek)
- Csontváz deformitások
- Tanulási zavarok
Prader-Willi szindróma:
- Hypotonia (alacsony izomtónus)
- Alacsony termetű
- Értelmi fogyatékosság
- Hyperphagia (túlzott étvágy)
- Elhízás
- hipogonadizmus (alacsony nemi hormonok)
Rett-szindróma:
- Kézcsavarás
- Ringatás előre-hátra
- Beszéd nehézségei
- Értelmi fogyatékosság
- Rohamok
- Scoliosis (a gerinc görbülete)
Turner-szindróma:
- Alacsony termetű
- Szövedékes nyak
- Széles mellkas
- Alacsony hajvonal
- Meddőség
- Veseproblémák
- Pajzsmirigy problémák
Williams-szindróma:
- Tünde fácies (jellegzetes arc megjelenés széles szájjal, telt arccal és rövid orral)
- Szív- és érrendszeri problémák (például aorta szűkület és supravalvuláris aorta szűkület)
- Fejlődési késés
- Értelmi fogyatékosság
- Hyperacusis (hangos hangokra való érzékenység)
- Szociális szorongásos zavar