A szindróma nem egyenlő a betegséggel. A betegség olyan egészségügyi állapot, amelynek specifikus tünetei vannak, és amelyet egy meghatározott tényező, például baktérium vagy vírus okoz. A szindróma lehet egy betegség jele, de nem feltétlenül maga a betegség. Például a Down-szindróma tünetei közé tartozhat a jellegzetes fizikai megjelenés, az értelmi fogyatékosság és a szívproblémák. A Down-szindróma nem betegség, hanem egy olyan szindróma, amelyet genetikai rendellenesség okozhat.
A szindrómákat számos tényező okozhatja, beleértve a genetikai mutációkat, a környezeti tényezőket és az életmódbeli döntéseket. Egyes szindrómák születéskor jelen vannak, míg mások idővel alakulnak ki. Egyes szindrómák ritkák, míg mások gyakoribbak.
A szindróma diagnózisa gyakran a beteg tünetein és fizikális vizsgálatán alapul. Egyes esetekben laboratóriumi vizsgálatokra vagy képalkotó vizsgálatokra lehet szükség a diagnózis megerősítéséhez.
A szindróma kezelése a kiváltó októl függ. Egyes esetekben a kezelés nem feltétlenül szükséges. Más esetekben a kezelés magában foglalhat gyógyszeres kezelést, műtétet vagy terápiát.