Milyen hatással van a Tay Sachs-kór a szervezetre?

A Tay-Sachs-kór egy végzetes genetikai rendellenesség, amely az idegrendszert érinti. Ezt a HEXA gén mutációja okozza, ami a hexosaminidáz A enzim hiányához vezet. Ez az enzim felelős a GM2 gangliozid nevű zsíranyag lebontásáért, amely az idegsejtek membránjában található. Amikor a GM2 gangliozid felhalmozódik, károsítja az idegsejteket, és elpusztul.

A Tay-Sachs-kór jellemzően csecsemőkorban jelentkezik. Az érintett csecsemők születésükkor normálisnak tűnhetnek, de fokozatosan számos tünet alakul ki náluk, többek között:

* Az izomtónus elvesztése

* Rohamok

* Nyelési nehézség

* Látásproblémák

* Cseresznyepiros folt a szemen

* Mentális retardáció

A Tay-Sachs-kór gyógyíthatatlan, és végül halálhoz vezet. A legtöbb érintett gyermek 5 éves koruk előtt meghal.

A Tay-Sachs-kórra hordozó szűrővizsgálat áll rendelkezésre. Ezzel a teszttel azonosíthatók a mutált HEXA gént hordozó egyének. Azok a személyek, akikről kiderül, hogy hordozók, megalapozott döntéseket hozhatnak a gyermekvállalásról.