A lista autoszomális recesszív tulajdonságok

Évekkel ezelőtt , az emberek a világ minden tájáról házasságot közeli családtagok , remélve, hogy vagyonát a családon belül. Csak akkor káros szokások kezdődött kialakuló leszármazottai még társadalmakban vizsgálja felül a gyakorlatot párzási kinfolk , az úgynevezett beltenyészet . Annak ellenére, ismételt figyelmeztetések tudományos és vallási körökben , egyes közösségek nézi a beltenyészet , kettő minden öt állam Amerikában teszik unokatestvérek feleségül . Autoszomális recesszív rendellenességek fordulnak elő, amikor az utódok kifejezni maszkolt vonások által szabályozott gének abnormális jelen bármelyik első 22 pár kromoszómát , amely kizárja az X és Y , vagy a szexuális kromoszómák . Mechanizmusa öröklési

gyermek kap feleannyi gén az anyja , másik fele pedig az apja . Egyes gének formája , az úgynevezett " allél " dominálnak a többivel szemben , ha egy személy egy domináns allél , a rejtett , vagy recesszív allél nem mutat . Minden ember szállítására különböző recesszív allél - kódoló nem funkcionális vagy kóros fehérjék termelő halálos feltételek . Két szorosan kapcsolódó emberek gyakran hordozza ugyanazt a káros recesszív allélek , de nem mutatják a tulajdonság , mert ők is rendelkeznek a normális, domináns allél . Amikor a két ember alkot , akkor át ugyanazt a recesszív allél a gyermek , ami a pusztító betegség .
Albinizmus

Emberek albinizmus termelnek kevés melanin a szemükben , a haj és a bőr . Albinizmus akkor jelentkezik, ha egy személy örökli két hibás allélt kódoló gén nélkülözhetetlen a termelő a melanin, a pigment előforduló bizonyos emberi sejtekben. Embert érint az albinizmus mutat különböző mértékű színezés . Néhány nem lesz színe egyáltalán , mások azt mutatják, korlátozott színező és még mások hiányzik pigmentáció csak a retina , a réteg, hátul a szemét. Az albinizmus hagy az emberek fogékonyak a halálos bőrrák , mert a melanin elnyeli a nap káros sugarai . A kezelés egyedi esetek kezelése szemmel előforduló problémák együtt albinizmus . Az emberek hiányoznak pigmentáció élhessenek normális életet , de a tapasztalat egy életre a gúny , ha élnek között sötét bőrű lakosság .
Cisztás fibrózis

két abnormális másolata egy gént a kromoszóma 7 oka nyálka felépíteni kívül tüdő sejtek , növelve a bakteriális fertőzés iránti fogékonyság a tüdőben. Nyálka is eltömíti részeket a hasnyálmirigy, csökken a vegyi anyagok előállítása , amelyek lebontják az élelmiszer. Az érintett személyek gyakran nem élnek sokáig , általában meghalnak a korai 30-as évek . No kezelés létezik , de a támogató intézkedéseket, mint például inhaláló antibiotikumok és fizikoterápiás a mellkas javítja az életminőséget az emberek a cisztás fibrózis .
Fanconi anémia
Fanconi vérszegénység célozza a csont csontvelő termel vérsejteket .

szenvedők Fanconi vérszegénység nem termel elegendő vérsejt vagy formában kóros sejtek válaszul testük igényeit. Fanconi vérszegénység hatással van a csontvelő , a szivacsos anyag megtalálható a hosszú csontok a szervezetben. Csontvelő háromféle vérsejtek : vörösvértestek , hogy a közlekedés az oxigén és a szén-dioxid és a szervezet sejtjei , a fehérvérsejtek , hogy megvédjék az idegen megszállók és a vérlemezkék , hogy a támogatás a véralvadást . A betegek megbetegszik , és nem vissza teljesen a fertőzés vagy sérülés . Körülbelül egy - tizede az emberek ezzel a vérszegénység is szenved a leukémia , a rák érintő fehérvérsejtek . Néhány szenvedők adja meg a világot terhelt hibák , sok engedve a feltétellel során a 20-as . A csontvelő -transzplantáció és az őssejt kezelések nyújtanak a betegek remény a hosszabb életet .
Galactosemia
született csecsemők galactosemia nem tudja feldolgozni a cukrot a tejbe.

tej tartalmaz egyfajta nevű cukrot laktóz, amely lebontja az egyszerűbb cukrok , glükóz és galaktóz , nevezett anyagok enzimeket. Az emberek született azzal a feltétellel , galactosemia , hiányzik egy enzim található, a 9. kromoszómán , amely megváltoztatja galaktóz olyan formában a szervezet használhatja . Újszülöttek érezni a hatását legérzékenyebben , mert támaszkodnak a tej , mint elsődleges táplálékot . Anélkül, az enzim , a csecsemők nőnek késleltetett arány, kiállító rendellenességek a szem , a máj és a vesék. Amikor a galaktóz vagy annak alternatív formája felhalmozódik az agyban, a bénító fogyatékos eredményezhet , és a halál gyakran fordul elő . Nyomon követése és kezelése a bevitt tej és tejtermékek segítenek a betegek normális életet .
Xeroderma Pigmentosum
Az ultraibolya fény a nap is végzetesnek bizonyulhat emberek xeroderma pigmentosum .

áldozatai Xeroderma Pigmentosum soha nem érzi a meleget és a fény, a nap , mert a szervezetük nem képes helyreállítani a károkat okozott a Nap ultraibolya sugarai . Az emberek a betegség jelentését szem rendellenességek , rendellenes bőrbetegségek és bőrrák előtt bekövetkezett 5 éves. Szenvedők barikád magukat a sötét otthonok, alkalmazni extra erősségű fényvédő , viseljen korlátozó ruházat és ne védőszemüveget . Még ezeket az óvintézkedéseket , sok beteg meghal a korai felnőttkorban .