Mi az a Tay-Sachs-kór?

A Tay-Sachs-kór egy végzetes genetikai rendellenesség, amely a központi idegrendszert érinti. A hexosaminidáz A (Hex A) enzim hiánya okozza, amely a GM2 gangliozid nevű zsíranyag lebontásáért felelős. A GM2 gangliozid felhalmozódik az agyban és a gerincvelőben, progresszív károsodást okozva az idegsejtekben.

A Tay-Sachs-kór autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy mindkét szülőnek hordoznia kell a hibás gént ahhoz, hogy a gyermek érintett legyen. A Tay-Sachs gén hordozói maguk nem rendelkeznek a betegséggel, de továbbadhatják a gént gyermekeiknek.

A Tay-Sachs-kór tünetei általában 3 és 6 hónapos kor között jelentkeznek. Ezek a tünetek a következők:

* Az izomtónus elvesztése

* Koordinációs és egyensúlyi problémák

* Cseresznyepiros folt a szemben

* Rohamok

* Lelki romlás

* Halláskárosodás

* Vakság

A Tay-Sachs-kór progresszív rendellenesség, ami azt jelenti, hogy a tünetek idővel súlyosbodnak. A Tay-Sachs-kórban szenvedő gyermekek általában 5 éves koruk előtt meghalnak.

A Tay-Sachs-kórra nincs gyógymód, de vannak olyan kezelések, amelyek segíthetnek lelassítani a betegség progresszióját és javítani a betegségben szenvedő gyermekek életminőségét. Ezek a kezelések magukban foglalják:

* Enzimpótló terápia

* Csontvelő-transzplantáció

* Palliatív ellátás

A Tay-Sachs-kór ritka betegség, de ez a leggyakoribb genetikai rendellenesség az askenázi zsidók körében. A Tay-Sachs-kór szűrése minden askenázi zsidó házaspárnak ajánlott, aki gyermeket tervez.