Mi az ADA- hiány?

Adenozin dezamináz ( ADA) deficiencia egy örökletes betegség, amely befolyásolja az immunrendszert . Ez a betegség tekinthető egyfajta súlyos kombinált immunhiány ( SCID ) . Rendkívül ritka és gyakran halálos , az ADA-hiány , komolyan veszélyezteti az immunrendszer ellenálló képességét a ki bakteriális és vírusos fertőzések . Bár az ADA -hiány egy gyógyíthatatlan betegség, a kezeléseket dolgoztak ki , amelyek kezelik a betegség bizonyos fokig. Öröklés

ADA hiány egyfajta örökletes genetikai rendellenesség autoszomális recesszív betegség . Ez azt jelenti, a gyermek kell örökölni a hibás gént mindkét szülőtől , hogy fejlesszék a hiányosság . Az öröklött génmutáció zavarja a termelés az adenozin -deamináz enzimet. Hiánya ezen enzim vezet építmény a dezoxiadenozin , egy toxin , amely elpusztítja a T-és B- limfocita -sejtek az immunrendszer .
Tünetei

Mivel az ADA -hiány befolyásolja a immunrendszer képes harcolni ki a kórokozók , a leggyakoribb tünet a betegség általános hajlam a fertőzésekre , bár szenvedők különösen érzékenyek a bőr, légúti és emésztőrendszeri fertőzések. Emberek az ADA-hiány is gyakran kiderül, hogy az átlag alatti magasságú .
Diagnózis

az ADA-hiány lehet diagnosztizálni , mielőtt a gyermek születési keresztül chorionic biopszia , amely magában foglalja , hogy egy mintát szövet a magzatburok , vagy a vér mintát a magzati köldökzsinór ellenőrzés és az enzim szintjét. Miután a gyermek megszületett , ő lehet vizsgálni az ADA-hiány egy vérvizsgálat , amely ellenőrzi szintje ADA a vérben .
Treatment

kezelése ADA áll helyreállítása ADA , és javítja az általános immunrendszer működését. ADA szinteket lehet emelni a vér transzfúzió útján ez magas ADA , valamint enzim helyettesítő terápia révén , amely a rendszeres injekciók az enzim . Génterápia lehet használni, hogy helyettesíti a rendellenes gén okozza a betegség egy normális gént , ez magában foglalja az intravénás , szintetikus DNS-t az immunsejtek . A csontvelő- transzplantáció lehet használni, hogy az egészséges immunsejtek helyett azok elpusztult a betegség.
Frequency

Az Egyesült Államokban , az ADA -hiány csak akkor diagnosztizálják 10 20 gyermek évente. A legtöbb gyermek született a betegség túlélni csak néhány hónapig .