Hogyan öröklődik a hemofília?

A hemofília egy X-hez kötött recesszív genetikai rendellenesség. Ez azt jelenti, hogy a rendellenességért felelős gén az X kromoszómán található. A férfiak nagyobb valószínűséggel szenvednek hemofíliában, mint a nők, mivel a férfiaknak csak egy X-kromoszómája van, míg a nőknek kettő.

Ha egy hímnek van egy példánya a hemofília génből, akkor a betegségben szenved. Ha egy nőstény rendelkezik a hemofília gén egy példányával, akkor hordozó lesz. A hordozók maguk nem szenvednek ebben a betegségben, de továbbadhatják a gént gyermekeiknek.

A hemofília öröklődési mintázata Punett-négyzet segítségével szemléltethető. A Punett-négyzet egy diagram, amely két szülő genotípusának összes lehetséges kombinációját mutatja.

Hemofília esetén a Punett-négyzet így néz ki:

```

| | Xh Y|

--+----------------+

| XH| XH Xh XH Y

| Xh| Xh Xh Xh Y

```

- Az XH a VIII-as alvadási faktor gén normál allélja.

- Xh a VIII-as véralvadási faktor gén hemofília allélja.

- Y a férfi nemi kromoszómát jelöli.

A Punett-négyzet azt mutatja, hogy négy lehetséges genotípus létezik egy hemofíliás hím és egy hordozó nőstény utódai számára.

- 50% az esélye annak, hogy hemofíliás fia szülessen.

- 50%-os az esélye annak, hogy egy sértetlen fia szülessen.

- 25% az esélye annak, hogy egy lánya hemofíliás lesz.

- Szintén 25% az esélye annak, hogy a lánya hemofíliát hordozó.

A hemofília egy ritka autoszomális domináns formában is örökölhető, ebben az esetben a férfiak és a nők egyaránt érintettek lehetnek.