Mi az a phorphic hemofília?

A porfíros hemofília egy ritka örökletes vérzési rendellenesség, amelyet a XI-es faktornak nevezett véralvadási fehérje hiánya okoz (más néven plazmatromboplasztin előzmény vagy PTA). A porfíriáknak nevezett rendellenességek csoportjához kapcsolódik, amelyeket bizonyos porfirinnek nevezett vegyi anyagok túltermelése jellemez.

A porfír hemofília jelei és tünetei a következők lehetnek:

- Könnyű zúzódás

- Hosszan tartó vérzés vágások vagy sérülések következtében

- Orrvérzés

- Erős menstruációs vérzés

- Vérzés az ínyből

- Vér a vizeletben vagy a székletben

A porphyria számos egyéb tünetet is okozhat, mint például:

- A bőr érzékenysége a napfényre

- Hólyagok vagy sebek a bőrön

- Hasi fájdalom

- Hányinger és hányás

- Székrekedés vagy hasmenés

- Izomgyengeség

- Bizsergés vagy zsibbadás a kezekben vagy a lábakban

- Fejfájás

- Rohamok

- Hangulatváltozások

- Mentális zavartság

A porfír hemofília autoszomális domináns módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy az érintett génnek csak egy másolata szükséges a rendellenesség kialakulásához. A vérzéses tünetek súlyossága azonban személyenként nagyon eltérő lehet.

A porfír hemofília kezelése általában a következőket tartalmazza:

- A porfíriás rohamokat kiváltó tényezők, például a napfény, bizonyos gyógyszerek és az alkohol elkerülése

- A porfíria tüneteinek kezelésére szolgáló gyógyszerek szedése

- Vérátömlesztés vagy véralvadási faktor-pótló kezelés a vérzéses epizódok kezelésére

Megfelelő kezeléssel a legtöbb porfiros hemofíliában szenvedő ember normális, aktív életet élhet.