A hemofília egy genetikai eredetű vérzési rendellenesség, amelyben a vér nem alvad megfelelően. Az egyik véralvadási faktor hiánya okozza, amely fehérje segíti a vérrögképződést. A hemofília jellemzően apáról fiúra száll, de anyáról fiúra vagy lányra is átadható.
Ha egy nő hemofília gént hordoz, akkor 50% esélye van arra, hogy továbbadja fiának, és 50% esélye van a lányának. Ha egy nő két hemofília gént hordoz, nem lehet gyermeke.
A hemofília súlyos vérzési problémákat okozhat a születendő gyermekeknél. Ezek a problémák a következők lehetnek:
* Méhen belüli vérzés: A méhen belüli vérzés vetéléshez, halvaszületéshez vagy koraszüléshez vezethet.
* Agyvérzések: Az agyvérzés maradandó agykárosodást okozhat.
* Más szervek vérzése: A máj, a lép vagy más szervek vérzése életveszélyes lehet.
A hemofíliában szenvedő születendő gyermekek vérzési problémáinak kockázata korai diagnózissal és kezeléssel csökkenthető. Ha egy nőről ismert, hogy hemofília gént hordoz, akkor a terhesség alatt szorosan ellenőrizni kell. Orvosa javasolhatja:
* Ultrahang: Az ultrahang segítségével nyomon követhető a magzat növekedése és fejlődése, és azonosítható az esetleges vérzési problémák.
* Vérvizsgálatok: Vérvizsgálatok használhatók a magzat vérében lévő alvadási faktorok szintjének ellenőrzésére.
* Kezelés: Ha a magzatnál vérzési problémát találnak, kezelésre lehet szükség a súlyos szövődmények megelőzése érdekében. A kezelési lehetőségek a következők lehetnek:
* Vérátömlesztés: A vérátömlesztést a magzat vérében lévő alvadási faktorok helyettesítésére lehet használni.
* Plazma infúziók: A plazma infúziók segítségével a magzatot olyan alvadási faktorokkal látják el, amelyek hiányoznak a véréből.
* Sebészet: Műtétre lehet szükség a vérzés megállítása vagy a sérült szervek helyreállítása érdekében.
A korai diagnózis és kezelés segíthet javítani a hemofíliában szenvedő születendő gyermekek kimenetelét.