Genetikai vizsgálata hosszú QT-szindrómát

Hosszú QT -szindróma , vagy LQTS , egyik feltétele a szív ami veszélyes és ellenőrizhetetlen szívverés minták ismert ritmuszavarok , ami végzetes lehet . A betegség ered a neve a szabálytalan mintázat látható az EKG , vagy EKG . Ezek előfordulhatnak aritmiák válaszul a stressz vagy a testmozgás , bár egyes betegeknél nem mögöttes ravaszt megtalálható . A hosszú QT -szindróma tünetmentes lehet néhány ember számára, ami azt jelenti, hogy nem rendszeresen találkozik ritmuszavar , de kialakulásának kockázata bármikor . Genetikai vizsgálatok rendelkezésre áll bizonyos típusú LQTS . Frekvencia

A Nemzeti Szív Tüdő és Vér Intézet kimondja, hogy körülbelül minden 7000 ember hosszú QT -szindróma , bár meghatározzák azt, hogy ez az adat valószínűleg alulértékelt , mint sok esetben a LQTS megy diagnosztizált. Ez felelős a hirtelen halál 3000 4000 gyerek az Egyesült Államokban évente. LQTS beteg közül több nő, mint férfi , de ez az adat is ferde az a tény, hogy sok fiú úgy tűnik, hogy kinövi a feltétellel következő pubertás .
Okoz

LQTS lehetnek öröklött vagy szerzett . A szerzett LQTS okozhatja mellékhatása bizonyos gyógyszerek, pajzsmirigy problémák , olyan feltételeket, amelyek elektrolit egyensúlyhiány vagy eredményezhet anorexia nervosa. Hét ismert örökletes formáinak LQTS szerint a Nemzeti Szív Tüdő és Vér Intézet . A genetikai diagnosztikai vizsgálat jelenleg rendelkezésre álló LQTS típusú 1-5 .
Tünetek és kórisme

betegek jelen tüneteivel megmagyarázhatatlan ájulás , görcsroham vagy halál; bár sok ember LQTS nem tapasztal tüneteket egyáltalán. Diagnosztizálásához LQTS , az orvos elrendelheti EKG , a stressz tesztek és genetikai vizsgálat , amely végre a vérminta. A Nemzeti Szív Blood and Lung Institute , az emberek örökölt formáit LQTS típusú 1-7 van 50 százalék esélye halad a hibás gént a gyermekeiknek , mint ilyen , azok számára, akik azonosították a hiba ajánlott, hogy a gyerekek vetik alá genetikai vizsgálatok is .
előnyei genetikai vizsgálatok

News - Medical.net jelenti, hogy akár 50 százalékkal betegek öröklött formája LQTS 1 normális EKG minta, így a feltétel nehéz felismerni. Azonban, ha a beteg arról ismert, hogy a családjában előfordult LQTS lehet felismerni és kezelni azt , hogy a megjelenése miatt a genetikai tesztelés. Szintén hasznos , amely meghatározó a genetikai altípus LQTS egy páciensnek , például a különböző típusú öröklött LQTS ismert, hogy a különböző kiváltó ritmuszavarok. Ismerve a genetikai altípus lehetővé teszi az orvosok , hogy személyre szabott mind az életmód és az orvosi kezeléseket kell.
Korlátai

Bár genetikai vizsgálat áll rendelkezésre öt leggyakoribb örökletes formája LQTS , van legalább két, több típusú , amelyre tesztek jelenleg nem állnak rendelkezésre . A másik korlátozó tényező a LQTS genetikai vizsgálat költségeit. Szerint theheart.org , 2010-től , egyének gyanús öröklődő LQTS számíthat arra, hogy fizetni felfelé a $ 5,400 USD az átfogó tesztelés. Továbbá, ha a genetikai variánsát LQTS található , akkor az ár $ 900 teszt minden a beteg gyerekeket , hogy egy adott változatot . A biztosítás gyakran nem fedezi a tesztek , sok ember számára az eljárást tiltó és kilépjen a szűrés.