Elsődleges karnitin hiány

Elsődleges karnitin hiány olyan betegség, amely hatással van egy a 100.000 ember , de ez a szám lényegesen magasabb Japánban, emelkedik egy a 40.000 . Emberek, akik szenvednek az elsődleges canitine hiányosság nem lebontani a zsírokat , és különösen érinti időszakokban böjt. Elsődleges karnitin hiány egy kezelhető betegség. Karnitin

karnitin olyan tápanyag , amely lebontja a zsír le energiát , hogy lehet használni a szervezet . Karnitin termelődik a szervezetben, és is szállíthatók az étrendben . Karnitin kerül sejtek lebontják a zsírt segítségével a sejtek úgynevezett karnitin transzporterek , ami szintén megakadályozza karnitin az elhagyja a testet a vizelettel .
Karnitin hiány

két formája karnitin -hiány, az elsődleges és másodlagos . Másodlagos karnitin -hiány következtében fordul elő más rendellenességek . Azonban az elsődleges karnitin hiány van az újszülött. Elsődleges karnitin hiány lép fel, amikor a karnitin transzporterek nem , hogy nem a munkát , ami azt jelenti , hogy nem elég karnitin hozta a sejtek lebontják a zsírt, és hogy a test veszít túl sok karnitin a vizelettel .

tünetek

újszülöttek képernyőn, hogy ha van elsődleges karnitin hiány. Ha a baba nem felel meg a szűrés , akkor kap karnitin kiegészítők szájon át . Ezek a növekedéséhez fog vezetni a karnitin a plazmában. Ha ez a növekedés gyors és szélsőséges , akkor a diagnózis elsődleges karnitin hiány valószínű . A tünetek közé tartozik a gyermekkori kóros agyi funkciókat , a kibővült szív szivattyú rosszul és az alacsony vérnyomás. Később az életben, az elsődleges karnitin hiány vezethet májproblémák , szívelégtelenség , kóma és néha akár halált is okozhat .
Treatment

Primary karnitin kezelés elsősorban kezelik a recept az L- karnitin. Az L-karnitin -kiegészítők biztosítják a test elegendő karnitin normális működéséhez , miközben az összes karnitin kicserélésére , hogy a test elveszíti a vizeletben eredményeként a betegség. A magasabb szintű lehet előírni , ha megy keresztül gyors.
Szempontok

Mi úgy tűnik, hogy a tünetek az elsődleges karnitin -hiány gyermekeknél előfordulhat, hogy tünetei a sokkal súlyosabb Reye-szindróma , amely hajlamos arra, hogy fejlesszék a gyerekek pedig lábadozik vírusos fertőzések, mint a bárányhimlő. Reye -szindróma gyakran okozza a gyerekek aszpirint során ezek a fertőzések .