Egészség és a Betegség
Egy genetikai betegség okozta rendellenességek a 21. kromoszómán , Down-szindróma a vezető genetikai oka a mentális retardáció . A betegség tünetei közé tartozik a lapos arc és orr, rövid ujjak , ferde alakú szemek és alaktalan füle. Szövődmények a szív és a fogékonyság a fertőző betegségek gyakori szövődmény .
Bloom szindróma
Bloom -szindróma érint körülbelül minden 110. askenázi zsidókat. Mindkét szülő kell hordozhatják a hibás gént , hogy adja át a gyermekeiket . A tünetek közé tartozik az arc kiütés , szűkült arc , megnagyobbodott orr és a magas hang . Emberek szindróma hajlamosabbak a rák bizonyos típusai .
Noonan -szindróma
Noonan -szindróma kapcsolatos hibák a négy kromoszómák . Ön öröklik a betegséget a szülők , vagy kialakulhat a születés után véletlenszerűen . A betegség tünetei közé tartozik a széles ülő szemek és lapos orra csecsemők és nem a kifejezés , kiszélesedett arc és a web - nyak felnőtteknél.
Progeria
Progeria az egy genetikai rendellenesség okozza felgyorsult öregedés. A tünetek közé tartozik a lelassult növekedés , hajhullás , megnagyobbodott fej , duzzadó erek , laza a bőr és ízületi merevség . Nincs gyógymód a Progeria , és a legtöbb beteg hal meg a szívbetegség vagy a szélütés serdülőkor előtt .
Triple X szindróma
néven triszómia X , ez a betegség az eredmény egy további X kromoszómán nőknél. Ez a betegség nem öröklődik , és véletlenszerűen fordul elő, körülbelül egyszer ki minden 1000 nő . A túlzott magassága és a tanulási nehézségekkel küzdő kapcsolódnak a szindróma.
Prader -Willi szindróma
Prader- Willi szindróma egy olyan hiányosság miatt a 15. kromoszómán . A betegség tünetei közé tartozik a kis kezek és lábak , késleltetett mentális képességek , az elhízás és nem a normál magasságú . Néha kezelt hormonterápia , nincs gyógymód a betegség .
Turner -szindróma
Turner -szindróma akkor jelentkezik, ha az egyik X- kromoszóma egy női zigóta hiányzik . A tünetek közé tartozik a növekedés hiánya és a tény, hogy a női szervek fejlődését. Azok szenvednek a betegség kockázata a szívelégtelenség , a veseelégtelenség és a halláskárosodás .
Fragile X
A feltétel oka az instabil vagy hiányos X kromoszóma okoz szellemi fogyatékkal élő emberek, akik szenvednek tőle . Az idősebb betegek remegés , és sok a törékeny X fizikai fogyatékossággal hogy figyelemmel kísérjék a lelassult tanulás és fejlődési üteme .
Lisztérzékenység
Celaiac kór egy genetikai rendellenesség okozza emésztési problémák . A betegek nem tudnak glutén -és glutén megrakott termékeket . Diagnosztizálják , a betegség vezethet alultápláltság miatt hasmenés. Egyéb tünetek a betegség hasi puffadás és fájdalom.
Sarlósejtes vérszegénység
egy örökletes betegség , sarlósejtes vérszegénység azonosítható az alacsony egészséges vörösvértestszám . A vörös vérsejtek lesz kemény, sarló alakú , és ne az oxigént szállítják a szervezetben . Vision problémák , fájdalom és késleltetett növekedés valamennyi azonosított tünetek a betegség .