A szem színét a melanin mennyisége és eloszlása határozza meg az íriszben. A melanin egy pigment, amely a bőr és a haj színét is adja. A több melanint tartalmazó embereknek általában sötétebb a szeme, míg a kevesebb melaninnal rendelkezőknek világosabb a szeme.
Számos különböző tényező befolyásolhatja a szem színét, beleértve a genetikát, az etnikai hovatartozást és a környezeti tényezőket, például a napsugárzást. A szemszín meghatározásában azonban a genetika játssza a legfontosabb szerepet.
A szemszín gének a 15. kromoszómán találhatók. A szemszínt két fő gén határozza meg:az OCA2 gén és a HERC2 gén. Az OCA2 gén egy fehérjét kódol, amely részt vesz a melanin termelésében. A HERC2 gén egy olyan fehérjét kódol, amely részt vesz az OCA2 gén szabályozásában.
Ezeknek a géneknek a variációi különböző szemszínekhez vezethetnek. Például azoknak, akiknél a barna szemű allél (OCA2-B) két példánya van, barna szeme lesz. Azok az emberek, akiknél a barna szemű allél (OCA2-B) és a kékszemű allél egy példánya (OCA2-b) van, mogyoróbarna vagy zöld szeműek lesznek. A kékszemű allél (OCA2-b) két példányával rendelkező emberek szeme pedig kék lesz.
A genetika mellett más tényezők is befolyásolhatják a szem színét, mint például az etnikai és környezeti tényezők. Például az afrikai származású embereknek általában sötétebb a szeme, mint az európai származásúaknak. A napos éghajlaton élőknek pedig általában világosabb a szeme, mint a felhős éghajlaton élőknek.
A modális szemszín egyszerűen a leggyakrabban előforduló szemszín egy adott populációban. Genetikai, etnikai és környezeti tényezők kombinációja határozza meg.