Mi okozza a szeptooptikus diszpláziát?

A Septo-opticus dysplasia (SOD) egy ritka veleszületett rendellenesség, amelyet a látóidegek és a septum pellucidum, az agy vékony membránja fejletlensége jellemez. Az SOD pontos oka nem ismert, de feltételezhető, hogy több tényező is hozzájárul a kialakulásához:

Genetikai tényezők: Az SOD-t különféle genetikai mutációkkal és kromoszóma-rendellenességekkel hozták összefüggésbe. Megállapították, hogy az olyan gének mutációi, mint a HESX1, SOX2 és OTX2, kapcsolódnak a SOD-hoz. Ezek a gének döntő szerepet játszanak az agy és a szem struktúráinak korai fejlődésében.

Környezeti tényezők: Bizonyos környezeti tényezők a terhesség alatt szintén hozzájárulhatnak a SOD kialakulásához. Például az anya bizonyos méreganyagoknak, fertőzéseknek vagy gyógyszereknek, például alkoholnak, bizonyos gyógyszereknek vagy sugárzásnak való kitettsége összefüggésbe hozható a SOD fokozott kockázatával.

Érrendszeri tényezők: Az SOD egyes eseteiről azt gondolják, hogy a fejlődő agy és a szem vérellátásának zavarai okozzák. A fejlődő agyban a rendellenes fejlődés vagy az erek képződésével kapcsolatos problémák elégtelen oxigén- és tápanyagellátáshoz vezethetnek, ami a látóidegek és a septum pellucidum alulfejlődését eredményezi.

Fejlődési rendellenességek: A korai embrionális fejlődés során fellépő hibák SOD-hoz is vezethetnek. A normál fejlődési folyamatok zavarai, amelyek az agy, a szem és a középvonali struktúrák kialakulásával járnak, az SOD jellegzetes vonásait eredményezhetik.

Fontos megjegyezni, hogy az SOD izolált állapotként vagy más szindrómákkal vagy rendellenességekkel összefüggésben fordulhat elő. Egyes esetekben az SOD egy szélesebb genetikai rendellenesség vagy állapot része lehet, mint például a CHARGE-szindróma vagy a Kallmann-szindróma.