Mik a kúrákkal Fabry -kór?

Medicinenet.com szerint , " Fabry- betegség okozta hiánya vagy hibás enzim szükséges, hogy bontják a lipidek, a zsír -szerű anyagok, amelyek közé tartoznak olajok, viaszok, és a zsírsavak . " A gén , amely vezérli az enzimet ceramid trihexosidase mutált, és nem okozza azt, hogy a lipidek bontásban . Ezek a lipidek felépíteni , és káros lehet a szemre , szív-érrendszer , a vese és az idegrendszer , magyarázza medicinenet.com . Fiúk van ötven százalék esélye örökli a betegség , míg a lányok egy ötven százalékos esélye viszi . Mostantól nincs gyógymód , de van néhány lehetséges kezeléseket . Tünetek

néhány, de nem minden nő , akik a mutáns gént , akkor alakulnak ki tünetek korai gyermekkorban . Medicinenet.com azt állítja, hogy ezek közé égő érzés a kezében , amelyek növelik gyakorlása során a meleg időjárás , és a "kis , emelt vöröses- lila foltok a bőrön . " További tünetek közé tartozik a csökkent izzadás , magas láz és gyomorpanaszok . Ahogy az egyik öregszik , a betegség, akkor kezd befolyásolja a szem , idegrendszer , szív-és érrendszer , különösen a vesére .
Terápiás lehetőségek

Fabry betegség nem gyógyítható jelen , de vannak terápiás lehetőségek , amelyek segíthetnek . Frank Breunig és Christoph Wanner , a Department of Medicine , Division of Nephrology , University of Würzburg Würzburgban , Németországban , azt állítják, hogy a krónikus fájdalom terápia egy lehetőség a betegek számára , beleértve a membrán stabilizátorok , mint a gabapentin, karbamazepin és fenitoin . Vannak olyan gyógyszerek is rendelkezésre áll , amely képes lassítani a veseelégtelenség. Szerint Breunig és Wanner , kardiovaszkuláris terápia szükség " beültető lépést döntéshozók , anti- aritmiás gyógyszerek és a coronaria bypass graft . " Szív transzplantáció is sikeresen késői szakaszában esetén Fabry betegség .
Enzimpótló

enzimpótló azt mutatja , hogy hatékonyan lassítja a progressziót Fabry betegség . " Antikonvulzív szerek , mint például a fenitoin ( Dilantin ) és a karbamazepin ( Tegretol , Tegretol XR , Equetro , Carbatrol ) , " segítettek enyhíteni a fájdalmat , a kezek és a lábak , akik szenvednek a betegségben , állítja medicinenet.com . Breunig és Wanner magyarázza, hogy enzimpótló biztonságos. A klinikai vizsgálatok során , enzimpótló segített stabilizálni vesefunkció és csökkenti a neuropátiás fájdalom . Az is segített a szív-és érrendszeri problémák , az állami Breunig és Wanner .
Szakértői Insight

enzimpótló nem lehet mindenki számára. Bár a vizsgálatok azt mutatták, pozitív hatása , több kutatást kell tenni szerint Breunig és Wanner . Breunig és Wanner magyarázza , hogy a hosszabb ideig tartó kezeléseket lesz szükség a fejlett szervi károsodás , mielőtt bármilyen javulás vagy stabilizáció lép fel . Azt is állítják , hogy " lehet, hogy egy pont a folyamat a szervi károsodás , amely felett enzimpótló terápia nem tudják visszafordítani a meglévő szövetkárosodás vagy késlelteti elégtelenség rövid távon . " Ez azt jelenti, hogy a korai felismerés a betegség kritikus .
Lehetséges

kutatás gyógymódok továbbra is minden nap. Mivel ez egy ritka betegség , nehéz összegyűjteni nagyszámú betegek klinikai vizsgálatokban. Breunig és Wanner magyarázza , hogy az enzim terápia lehet, hogy csak hatékony , rövid ideig. A kihívás az lesz, hogy megtalálja lehetőségeket, amelyek hosszú távon. Szerint Breunig és Wanner , kutatók megpróbálják következtetni , hogy vagy nem lehet visszafordítani szervi károsodás, vagy a cél az, hogy egyszerűen megakadályozza a jövőbeni szervi károsodást . Azonban Breunig és Wanner optimista : "További kezelési lehetőségek a jövőben lehetnek a génterápia és a szubsztrát szintézis gátlása , esetleg együtt ERT [ ami nagy segítség ] . "