Milyen kezelési módok léteznek a Tay-Sachs-kórra?

Jelenleg nincs gyógymód a Tay-Sachs-kórra. A kezelés a palliatív ellátásra összpontosít az állapot tüneteinek és szövődményeinek kezelésére. Ez a következőket foglalhatja magában:

Enzimpótló terápia: Ez azt jelenti, hogy a Tay-Sachs-kórban hiányos enzimet, a hexosaminidáz A-t a cerebrospinális folyadékba juttatják. Az enzimpótló terápia nem tudja visszafordítani a már bekövetkezett károsodást, de lassíthatja a betegség progresszióját és javíthatja a tüneteket.

Támogató ellátás: Ez a következőket foglalhatja magában:

* Táplálkozási támogatás: Ahhoz, hogy a gyermek megfelelő táplálékhoz jusson, szükség lehet egy etetőcsőre.

* Fizikoterápia: Segít megőrizni az izomerőt és a mozgékonyságot.

* Munkaterápia: Segíteni a gyermeket a mindennapi tevékenységekhez szükséges készségek fejlesztésében.

* Beszédterápia: Segítse a gyermek kommunikációs készségeinek fejlesztését.

* Légzéstámogatás: A betegség előrehaladtával a gyermek légzéstámogatást igényelhet, például oxigénterápiát vagy gépi lélegeztetést.

* Palliatív ellátás: Kényelmet és támogatást nyújtani a gyermeknek és családjának a betegség előrehaladtával.

Folyamatban vannak a kutatások a Tay-Sachs-kór új kezelési módjainak kifejlesztésére, beleértve a génterápiát és az őssejtterápiát.