Mik a Gaucher-kór okai?

A Gaucher-kór egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet a glükocerebrozidáz (GBA) enzim hiánya okoz. Ez az enzim felelős a glükozilceramid nevű zsíranyag lebontásáért a sejtekben. Ha a GBA hiányos, a glükozilceramid felhalmozódik a sejtekben, különösen a makrofágokban, amelyek olyan immunsejtek, amelyek elnyelik és elpusztítják az idegen anyagokat. A glükozilceramid felhalmozódása a makrofágokban a Gaucher-kór tüneteihez vezet, például megnagyobbodott léphez és májhoz, csontfájdalmakhoz és csonttörésekhez, valamint fáradtsághoz.

A Gaucher-kór autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy mindkét szülőnek hordoznia kell a hibás GBA gén másolatát, hogy a gyermek örökölje a betegséget. Ha mindkét szülő hordozó, 25% az esélye annak, hogy mindegyik gyermekük Gaucher-kórban szenved, 50% az esélye annak, hogy mindegyik gyermek hordozó lesz, és 25% az esélye annak, hogy egyik gyermek sem nem hordozó, és nem is lesz Gaucher-kór. betegség.

A Gaucher-kórnak három fő típusa van, amelyeket a tünetek súlyossága alapján osztályoznak:

* Az 1-es típusú Gaucher-kór a leggyakoribb típus, és enyhe vagy közepesen súlyos tünetek jellemzik.

* A 2-es típusú Gaucher-kór a betegség súlyos formája, amelyet neurológiai tünetek, például görcsrohamok és fejlődési késések jellemeznek.

* A 3-as típusú Gaucher-kór a betegség egy köztes formája, amelyet a 2-es típusnál kevésbé súlyos, de az 1-esnél súlyosabb tünetek jellemeznek.

A Gaucher-kór pontos oka nem teljesen ismert, de feltételezik, hogy genetikai és környezeti tényezők kombinációja okozza. Bizonyos genetikai mutációkat azonosítottak, amelyek Gaucher-kórt okozhatnak, és úgy gondolják, hogy ezek a mutációk bizonyos környezeti kiváltó tényezőkkel kombinálva a betegség kialakulásához vezethetnek.