Egészség és a Betegség
A Tay-Sachs-kór egy autoszomális recesszív genetikai rendellenesség, amely a gangliozid GM2 nevű zsíranyag felhalmozódásához vezet az agyban. A GM2 gangliozid felhalmozódása károsítja az idegsejteket, és a mentális és fizikai képességek fokozatos hanyatlásához vezet.
A hexosaminidáz A egy enzim, amely segít a GM2 gangliozid lebontásában. A Tay-Sachs-kórban szenvedő betegeknél a hexosaminidáz A enzim vagy hiányzik, vagy nem működik megfelelően. Ez a gangliozid GM2 felhalmozódásához vezet az agyban, és a Tay-Sachs-kór kialakulásához vezet.