Milyen típusú embereket érint a Tay-sachs-kór?

A Tay-sachs-kór elsősorban askenázi zsidó származású egyéneket érint, bár más etnikai csoportokban is előfordulhat. Az askenázi zsidók közép- és kelet-európai zsidó örökséghez tartozó emberek. A betegséget egy genetikai mutáció okozza, amely gyakoribb ebben a specifikus populációban.

A Tay-sachs-kór egy autoszomális recesszív rendellenesség, ami azt jelenti, hogy az esszenciális enzim (hexosaminidáz A) termeléséért felelős gén mindkét másolatát mutálni kell a betegség kialakulásához. Ha egy egyén a mutált génnek csak egy példányát hordozza, akkor hordozónak minősül, és általában nem mutatják a betegség tüneteit. A mutáns gént azonban továbbra is továbbadhatják gyermekeiknek.

Ha mindkét szülő a Tay-sachs-kór génjének hordozója, minden terhességnél 25% az esély arra, hogy gyermekük a mutált gén két kópiáját örökli, és kialakul a betegség. Ez a kockázat a szülők etnikai hovatartozásától vagy származásától függetlenül fennáll.