Urea ciklus Betegség

Amikor a test urea ciklus nem elég enzimeket , hogy távolítsa el a megfelelő mennyiségű ammónia a véráramba , a karbamid- ciklus betegség lép fel . Nincs gyógymód a karbamid-ciklus betegség. Mert

biokémiai lépéseit a szervezet nitrogén eltávolítására a vérből, és átalakítani, hogy az urea , ami távozik a szervezetből a vizelettel . Urea ciklus rendellenességek teszik túl sok nitrogén felhalmozni , és vált az ammónia , termelő nevezett állapot hyperammonemia , ami mérgező a szervezetben.
Figyelmeztetés

felhalmozódása ammónia utazások a véráramon keresztül az agyba , ami visszafordíthatatlan agykárosodást , kómát és néha halált .
tünetek

összefüggő tünetek urea ciklus betegségek közé elkent beszéd, hányás , bizonytalan járás , combativeness , csökken a mentális tudatosság és az eszméletvesztés.
öröklődés

gyakran örökletes komponens urea ciklus zavarok. Betegségek hozzájárulnak urea ciklus rendellenességek közé tartozik az arginin aciduria , argináz hiány, CPS -hiány és citrullinemia .
Statisztika

Egy minden 30 ezer újszülött egy urea ciklus betegség szerint a National Institutes of Health .
Treatment

kezelés a karbamid-ciklus zavarok tartalmaz egy alacsonyabb fehérjetartalmú diéta , csökkenti a stresszt és a kórházi , hogy távolítsa el a felesleges nitrogén tartalmú salakanyagokat a testet.