Genetikai vizsgálatok Tay Sachs betegség

Tay - Sachs -kór egy genetikai rendellenesség . Az emberek a Tay - Sachs -kór hiányzik egy enzim , ami szükséges , hogy megakadályozza zsír lerakódása a szervezet sejtjeit. A betegség előrehaladtával a zsír felhalmozódik a sejtekben , és okoz veszteséget a motoros készségek, visszamaradottság és a halál. Nincs gyógymód a Tay - Sachs betegség. A teszt

DNS Közvetlen beszámol arról, hogy a leghatékonyabb a teszt kimutatására a Tay- Sachs- gén az egyik, hogy a DNS-t vizsgálja és ellenőrzi az alacsony szintje az enzim, amely a szervezet nem rendelkezik eredményeként a betegség . Ez az enzim az úgynevezett hexózaminidáz A ( Hex A) .
Kinek kell tesztelni ?

A Mayo Klinika javasolja genetikai vizsgálatok a Tay - Sachs- betegség , akik a családban a betegség , leszármazottja askenázi zsidók , tagjai Louisiana Cajun közösség és az emberek egyes területein Quebec .
Prevalance

szerint a Mazor Guide , vmivel 1 27 zsidó nép az Egyesült Államok egy olyan hordozója Tay - Sachs betegség. Ez az arány 1 a 250 -ban a lakosság .
The Odds

Mindkét szülő kell tüntetni a Tay - Sachs -kór gén , hogy adja át a betegség , hogy utódaik . A Mazor Guide és a DNS közvetlen mindketten azt állítják, hogy ha mindkét szülő megvan a gén , van egy 1- 4 esélye a gyermek lesz a Tay - Sachs , a 4-ből 1 esélye a gyermek nem lesz a betegség, és nem lesz a hordozó , valamint a 2. 4 az esélye, hogy a gyermek lesz hordozó gén , de nem volt a betegség maga .
Testing Options

Ha szükséges , genetikai vizsgálatok Tay - Sachs lehet tenni névtelenül keresztül a hazai készlet . Tay -Sachs- vizsgálatot is lehet végezni a magzat méhen belüli keresztül magzatvíz a 15. vagy a 16. terhességi hét.