Mik azok a transzlokációk?

A transzlokációk olyan kromoszóma-rendellenességek, amelyek során genetikai anyag cserélődik két kromoszóma között. Bármely két kromoszóma között előfordulhatnak, de egyes transzlokációk gyakoribbak, mint mások. Például a 9. és 22. kromoszómák közötti transzlokáció krónikus mieloid leukémiával (CML) társul.

A transzlokációk két fő típusra oszthatók:kiegyensúlyozott és kiegyensúlyozatlan. A kiegyensúlyozott transzlokációk nem eredményezik a genetikai anyag elvesztését vagy gyarapodását. Akkor fordulhatnak elő, amikor két kromoszóma eltörik, majd kicserélik a DNS-darabokat. A kiegyensúlyozatlan transzlokációk viszont a genetikai anyag elvesztését vagy megszerzését eredményezik. Akkor fordulhatnak elő, ha az egyik kromoszóma egy darabja átkerül egy másik kromoszómába anélkül, hogy megfelelő DNS-csere történik.

A kiegyensúlyozott transzlokációk általában ártalmatlanok, és nem okoznak egészségügyi problémákat. A kiegyensúlyozatlan transzlokációk azonban számos egészségügyi állapothoz vezethetnek, beleértve a rákot, születési rendellenességeket és értelmi fogyatékosságot.

A transzlokációval kapcsolatos egészségügyi állapot kialakulásának kockázata az előforduló konkrét transzlokációtól függ. Egyes transzlokációk az egészségügyi problémák magas kockázatával, míg mások alacsony kockázattal járnak.

A transzlokációk számos citogenetikai technikával diagnosztizálhatók. Ezek a technikák azonosíthatják a transzlokációban részt vevő specifikus kromoszómákat, és meghatározhatják, hogy a transzlokáció kiegyensúlyozott vagy kiegyensúlyozatlan.

A transzlokációra nincs gyógymód, de az általuk okozott betegségek egy része kezelhető. Például a CML kezelhető imatinib-meziláttal (Gleevec), amely a t(9;22) transzlokáció eredményeként képződő BCR-ABL1 fúziós gént célozza meg.