Egészség és a Betegség
Az OI-t a kollagén, a csontokat erősítő fehérje termelődését szabályozó gének hibája okozza. Ez gyenge és törékeny csontokat eredményezhet.
Az OI súlyossága személyenként jelentősen változhat. Néhány OI-ban szenvedő embernek csak néhány törése van, míg mások több százszor is eltörhetik a csontokat. Az állapot a test más részeit is érintheti, például a fogakat, a bőrt és a szemet.
Az OI tünetei az állapot súlyosságától függően változhatnak. A gyakori tünetek a következők:
- Csonttörések . Az OI-ban szenvedőknél sokkal nagyobb valószínűséggel törnek csontok, mint azoknál, akiknek nincs ilyen betegségük. A törések kis traumával vagy anélkül is előfordulhatnak, és lassan gyógyulhatnak.
- Csontfájdalom . A csontfájdalom az OI gyakori tünete. A fájdalom lehet enyhe vagy súlyos, és jöhet és elmúlik.
- Csontdeformitások . Az OI a csontok rendellenes fejlődését okozhatja, ami olyan deformitásokhoz vezethet, mint a meghajolt lábak, a térdhajlás és a gerincferdülés.
- alacsony termet . Az OI gátolja a növekedést, ami alacsony termetet eredményez.
- Kék vagy szürke sclera . A szem fehérje kéknek vagy szürkének tűnhet az OI-ban szenvedő betegeknél.
- Dentinogenesis imperfecta . Ez egy olyan állapot, amely befolyásolja a dentin, a fog nagy részét alkotó kemény szövet fejlődését. A Dentinogenesis imperfecta a fogak gyengülését, elszíneződését és fogszuvasodásra való hajlamát okozhatja.
- Halláskárosodás . Az OI halláskárosodást okozhat, amely progresszív vagy hirtelen lehet.
- Légzési problémák . Az OI befolyásolhatja a mellkas alakját, ami légzési problémákhoz, például alvási apnoéhoz vezethet.
Az OI-ra nincs gyógymód, de vannak olyan kezelések, amelyek segíthetnek a tünetek enyhítésében és a törések megelőzésében. Az OI kezelései a következők:
- Gyógyszer . Az olyan gyógyszerek, mint a biszfoszfonátok, erősíthetik a csontokat és csökkenthetik a törések kockázatát.
- Fizikoterápia . A fizikoterápia javíthatja az erőt, a rugalmasságot és az egyensúlyt, ami csökkentheti az esések és törések kockázatát.
- Munkaterápia . A foglalkozási terápia segíthet az OI-ban szenvedőknek megtanulni, hogyan kell elvégezni a mindennapi feladatokat anélkül, hogy megterhelnék a csontjaikat.
- Sebészet . Műtétre lehet szükség a csontdeformitások korrigálásához vagy a törések helyreállításához.
- merevítés . A merevítés segíthet a legyengült csontok támogatásában és a törések megelőzésében.
Az OI-s betegek kilátásai az állapot súlyosságától függően változnak. Megfelelő kezeléssel sok OI-s ember képes teljes és aktív életet élni. Néhány OI-s ember azonban jelentős fogyatékossággal élhet, és élethosszig tartó gondozást igényel.