Hogyan öröklődik a sarlósejtes vérszegénység?

A sarlósejtes vérszegénység autoszomális recesszív mintázatban öröklődik, ami azt jelenti, hogy a gén mindkét másolatát mutálni kell ahhoz, hogy a rendellenesség megnyilvánuljon.

- A normál gén (HbA) két kópiájával rendelkező egyéneket nem érinti a rendellenesség, ezért homozigóta dominánsnak (HbA/HbA) nevezik őket.

- A normál gén egy kópiájával és a mutált gén (HbS) egy példányával rendelkező egyedeket heterozigótáknak (HbA/HbS) nevezzük. Ezeket az egyedeket "hordozóknak" nevezik, mivel nincs sarlósejtes vérszegénységük, de átadhatják a mutáns gént utódaiknak.

- A mutált gén (HbS/HbS) két másolatával rendelkező egyének sarlósejtes vérszegénységben szenvednek, és homozigóta recesszívnek nevezik őket.

Ez az öröklődési mintázat megmagyarázza, hogy a sarlósejtes vérszegénység miért gyakoribb bizonyos populációkban, ahol a HbS gén gyakorisága magasabb, például Afrika egyes részein, a Közel-Keleten, valamint a Földközi-tenger és Amerika egyes régióiban.