Mi az a Fanconi vérszegénység?

A Fanconi-vérszegénység (FA) egy örökletes rendellenesség, amely a test számos részét érinti. Az FA-ban szenvedő egyéneknél számos tünet jelentkezhet, beleértve az alacsony termetet, csontrendellenességeket, bőrproblémákat és szervi elégtelenséget. Az FA növelheti a rák, különösen a leukémia és a fej-nyaki laphámsejtes karcinóma kialakulásának kockázatát is.

Az FA-t bizonyos gének mutációi okozzák, amelyek részt vesznek a DNS-javításban. Ezek a mutációk genetikai hibákhoz vezetnek a DNS-ben, ami potenciálisan sejtkárosodáshoz, apoptózishoz (sejthalálhoz) és onkogenezishez (daganatok kialakulásához) vezethet.

Tünetek és diagnózis

Az FA tünetei egyénenként nagyon eltérőek lehetnek, de a leggyakoribb jellemzők közé tartozik:

- Alacsony termetű

- Csontdeformitások, például megrövidült karok vagy lábak, kis hüvelykujj vagy ujjak, valamint hiányzó vagy deformált hüvelykujj

- A bőr pigmentációjának változásai, beleértve a világos vagy cafe au lait foltokat

- Veseproblémák, mint például a Fanconi-szindróma (amelyre a vizelet glükóz-, víz- és elektrolitvesztesége jellemző)

- Szemrendellenességek

- Növekedési hormon hiány

- Szívhibák

- Halláskárosodás

Az FA-t genetikai vizsgálat, fizikális vizsgálat és kórtörténet kombinációjával diagnosztizálják. Vérvizsgálat végezhető az FA-val kapcsolatos gének változásainak keresésére. Csontvelő biopszia is elvégezhető a sejtek növekedésének és fejlődésének értékelésére.

Kezelés

Az FA nem gyógyítható, de egyes terápiák segíthetnek a tünetek kezelésében és az életminőség javításában. Ezek a terápiák a következők:

- Csontvelő-transzplantáció

- Növekedési hormon terápia

- Műtét a csontdeformitások korrigálására

- Veseátültetés

- Rákszűrés és kezelés

A rendszeres orvosi ellátás és nyomon követés elengedhetetlen az FA-ban szenvedő egyének számára. A szövődmények korai felismerése és kezelése segíthet a prognózis javításában és a súlyos egészségügyi problémák megelőzésében.

Prognózis

Az FA-ban szenvedő betegek prognózisa a tüneteik súlyosságától és a kapott kezelés típusától függően változik. Rendszeres orvosi ellátással és kezeléssel sok FA-ban szenvedő ember teljes és eredményes életet élhet.