Mi okozza a vas túlterhelést?
A hemochromatosis legtöbbször öröklött állapot. Ez azt jelenti, hogy a feltételt a szüleidtől kapod. Ha mindkét szülődben van hemochromatosis gén, akkor 25% az esélye, hogy hemochromatosis alakul ki.
Mik a hemochromatosis tünetei?
Sok hemochromatosisban szenvedő embernek először nincsenek tünetei. A tünetek általában akkor kezdődnek, amikor Ön középkorú. A férfiaknál ez általában 30 és 50 év közötti. A nőknél a tünetek gyakran a menopauza után jelentkeznek. A hemochromatosis tünetei a következők lehetnek:
- Gyengeség és fáradtság
- Ízületi fájdalom, beleértve a csípő- és térdfájdalmat
- Sötét vizelet
- Gyomorfájás és hányinger
- Súlycsökkenés és étvágytalanság
- Cukorbetegség
- Májbetegség, például cirrhosis
- Bőrkiütések vagy bőrelváltozások
- Szívelégtelenség
- Májrák
Hogyan diagnosztizálható a hemochromatosis?
Számos vérvizsgálat képes diagnosztizálni a hemochromatosist. A leggyakrabban használt vérvizsgálat a szérum vas teszt. Ez a teszt méri a vas mennyiségét a vérében. A magas vasszint a hemochromatosis jele lehet.
A hemochromatosis diagnosztizálására használható egyéb tesztek a következők:
- Májbiopszia:Ez a vizsgálat egy kis darab májszövetből áll, és mikroszkóp alatt megvizsgálja. A májbiopszia vastúlterhelési károsodás jeleit mutathatja, például hegesedést és gyulladást.
Hogyan kezelik a hemokromatózist?
A hemochromatosis leghatékonyabb kezelése a rendszeres vérvétel phlebotomián keresztül. Ez egy olyan eljárás, amelyben a vért a karjában lévő tűn keresztül szívják ki a testéből. Ez segít eltávolítani a felesleges vasat a szervezetből. Rendszeresen flebotómiára lesz szüksége, esetleg hetente vagy havonta, amíg a vasszintje vissza nem tér a normál értékre.
A hemochromatosis egyéb kezelései a következők lehetnek:
- Étrendmódosítások:Lehetséges, hogy módosítania kell az étrendjét, hogy elkerülje a magas vastartalmú ételeket.
- Gyógyszerek:Lehet, hogy gyógyszert kell szednie, hogy segítsen eltávolítani a felesleges vasat a szervezetből.
- Májtranszplantáció:Bizonyos esetekben májtranszplantációra lehet szükség, ha mája hemokromatózis miatt súlyosan károsodott.
Melyek a hemochromatosis szövődményei?
Ha a hemokromatózist nem kezelik, az különféle szövődményekhez vezethet, beleértve:
- Májkárosodás (cirrhosis):
A májban lévő túl sok vas befolyásolja a szerv működési képességét. Cirrhosis alakulhat ki, különösen, ha a vas túlterhelése kezeletlen marad. A cirrhosis a májkárosodás súlyos és előrehaladott formája. Ez magában foglalja a hegszövetek kialakulását a májban, amelyek fokozatosan helyettesítik az egészséges májszövetet. Ez megzavarja a máj normál működését, többek között a tápanyag-anyagcserét, a káros anyagok méregtelenítését és az epetermelést. A májcirrhosis visszafordíthatatlan, de a hemochromatosis korai diagnosztizálásával és kezelésével megelőzhető a kialakulása vagy lassítható a progressziója.
- Szívelégtelenség:
Ahogy a vas felhalmozódik a szívizomban, végül gyengül és megnagyobbodik. Ez megzavarhatja pumpáló funkcióját, növelve a szív nyomását, és szívelégtelenséghez vezethet. A szív csökkent pumpáló kapacitása nem megfelelő véráramlást okozhat a különböző szervekben és szövetekben, ami olyan tünetekhez vezethet, mint a légszomj, a fáradtság és az alsó végtagok duzzanata.
- Cukorbetegség:
A vas túlterhelése összefüggésbe hozható a 2-es típusú cukorbetegség kialakulásával. Úgy tűnik, hogy a túl sok vas káros hatással van az inzulinérzékenységre, ami 2-es típusú cukorbetegséghez vezet. Ez a típusú cukorbetegség olyan anyagcsere-betegség, amelyet az inzulinrezisztencia és az inzulintermelés csökkenése miatt emelkedett vércukorszint (glükóz) jellemez.
- Bőrelváltozások:
A hemokromatózis különféle változásokat okozhat a bőr színében és megjelenésében, beleértve:
Hiperpigmentáció:a bőr színe elsötétülhet, különösen az arcon és más kitett területeken. Ez a fajta bőrelszíneződés gyakoribb az előrehaladott vastúlterhelésben szenvedőknél.
Bronz bőr:A bőr bronzszerű vagy szürkés elszíneződést okozhat, különösen az arcon és a nyakon.
Xerosis:A hemokromatózis a bőr túlzott kiszáradását és viszketését okozhatja, ezt az állapotot xerózisnak nevezik.
- Ízületi fájdalom:
A felesleges vas felhalmozódhat az ízületekben, fájdalmat és merevséget okozva. Ez különösen észrevehető a kéz, a csukló, a térd és a boka ízületeiben. A kellemetlen érzés az enyhétől a súlyosig terjedhet, esetenként a mobilitást befolyásolva és az életminőség romlását okozva.
- Pajzsmirigy alulműködés:
A hemokromatózis hatással lehet a pajzsmirigyre, megzavarva a pajzsmirigyhormonok termelését. Ez pajzsmirigy alulműködéshez vezethet, amely állapot alacsony pajzsmirigyhormonszinttel jellemezhető, ami többek között különböző tüneteket, például súlygyarapodást, fáradtságot, székrekedést és memóriazavart okozhat.