Sebastian szindróma

Sebastian -szindróma egy rendkívül ritka genetikai vérzési rendellenesség . Ez része egy nagyobb kategóriába vér rendellenességek gyűjtőnéven ismert vérlemezke rendellenesség öröklött óriás . Sebastian szindróma enyhe és nem életveszélyes . Örökölt Giant thrombocyta Disorder

Örökölt óriás vérlemezke rendellenesség ( IGPD ) egy kategória szindrómák , amelyek kapcsolódnak egymáshoz, és jellemzi a helytelen vérlemezke-funkció és a megnövekedett vérlemezke méretét. Amellett, hogy a Sebastian -szindróma , a feltételeket, amelyek ebbe a kategóriába tartoznak többek között május - Hegglin anomália , Epstein -szindróma , Fechter szindróma és Bernard -Soulier szindróma. Sebastian szindróma abban különbözik ezektől egyéb szindrómák által egyéb tünetek hiánya; emberek, akik Sebastian -szindróma csak vérzés anomáliák és semmi mást .
tünetei Sebastian szindróma

A tünetek Sebastian szindróma általában igen enyhe. Vannak emberek, akik a szindróma nem is a tünetek egyáltalán. Azok, akik a szindróma általában hajlamos orrvérzés, akkor vérzik az íny , és vérzik hosszabb a szokásosnál több idő után vágni . Azt is hajlamosak zúzódás könnyen. Nők szindróma előfordulhat menstruációs vérzés , ami nehezebb , mint a legtöbb nő . Egyik esetben a vérzés életveszélyes . A fő kockázat járó Sebastian szindróma a liklihood hemmorhage során vagy azt követően a műtét . Valaki Sebastian szindrómában , aki megy nagy műtét szükség lehet a thrombocyta transzfúzió utána.
A szerepe genetika

Sebastian szindróma egy öröklött domináns autoszomális állapotban. Ez azt jelenti, hogy átment a szülő a gyermek . Csak az egyik szülő kell , hogy az érintett ahhoz, hogy a gyermek örökli azt. Kevesebb , mint 10 érintett családok számoltak be világszerte , így a szindróma tartják nagyon ritka. Úgy tűnik, nincs , hogy bármilyen etnikai vagy földrajzi mintát a szindróma , és a nők és a férfiak úgy tűnik, hogy egyformán érinti .
Diagnózis

hogy a diagnózis a Sebastian szindróma , az orvosok végre több tesztet. A teljes vérkép kerül sor , valamint véralvadási tanulmányok és vérlemezke aggregáció teszteket. Mikroszkópos vizsgálata a vérlemezkék is segít a diagnózis elérése; a mérete és alakja a vérlemezkék által érintett Sebastian szindróma jellegzetes. A genetikai vizsgálat is elvégezhető , hogy meghatározzák a jelenléte a gén okozza a szindrómát .
Kezelés és kórjóslat

Általában nincs szükség kezelésre, az emberek Sebastian szindróma. A vérzés anomáliák általában olyan enyhe, hogy egyszerűen nem igényel külön figyelmet . Mint említettük , az egyetlen jelentős kockázatot jelent a túlzott vérzés okozta Sebastian -szindróma az, hogy az érintett személy vérzik túl sok során nagy műtét . A vérlemezke -transzfúzió általában elég ahhoz, hogy orvosolja ezt a helyzetet . Emberek Sebastian szindróma életre számíthatnak , mint az egészséges életet , mint bárki más, és egy normális élettartamot .