Béta Thalassaemia Diagnózis

Béta -thalassaemia egy örökletes betegség, amelyet a vér elégtelen termelés a hemoglobin , amely segíti a vörös vérsejtek oxigént a mozgó az egész szervezetben. Ezt az okozza, hogy a 200 bármelyik lehetséges mutációkat felelős gének hemoglobin termelését . Sokféle thalassaemia létezik, béta- thalassaemia a leggyakoribb . Ez kétféle módon , kisebb és nagyobb . Ez a leggyakoribb , ha az afrikai , olasz vagy görög származású . Beta Thalassemia Kisebb

Thalassemia kiskorú a kevésbé súlyos formája a béta- thalassaemia . Csak egy példányt a hibás gén okozza rendellenes hemoglobin termelését , és lehet, hogy nem tapasztal tüneteket . Enyhe vérszegénység lehetséges. Valószínűleg nem kell semmilyen kezelés ezt a feltételt , mert csak csökkenti a hemogloblin szintje valamivel alacsonyabb a normál .
Beta thalassaemia majorban

thalassaemia majorban egy súlyos állapot , és ismert Cooley vérszegénység. Ön született két példányban a hibás gént , és a hemoglobin termelés komoly veszélybe . Ez egy komoly feltétel az élethosszig tartó kezelés .
Tünetek

tünetei Cooley anaemia közé fertőzések, sárgaság, sötét vizelet , nem nő , hasi duzzanat , arc-és csontváz deformitások , szabálytalan szívverés , szívelégtelenség , és epekő (általában miután négy éves) , szabálytalan szívverés és lábszárfekély . Ahogy a gyermek idősebb lesz , késleltetett nemi fejlődés és hiányában időszak lehetséges .

Amikor egy gyermek elsőszülött , egy másik formája a hemoglobin jelen van , ami megtartja a tünetek nyilvánul meg azonnal. Ezek általában megjelennek végén az első életévben.
Diagnózis

Thalassemia csökkenti a vörösvértest szám , és okoz a vörösvértestek , hogy kisebb, mint általában . Az orvos diagnosztizálni ezt a feltételt, és határozzuk meg a típusát a vérvizsgálatok és molekuláris orvosi vizsgálatot . Azt is lehet használni a születés előtt.
Treatment

kezelése Cooley anaemia jár az élethosszig tartó vérátömlesztés . Ezek a tünetek enyhítésére , de problémákat okozhat , mint a vas túlterhelés; ez megköveteli a kezelések , hogy megakadályozza a felesleges vasat építmény . Transzfúzió célja, hogy javítsa az életminőséget, csökkenti a fertőzés kockázatát, és a szövődmények megelőzése , mint a szív-és májbetegség és változások a csont . Vas túlterhelés kezelni kelátképző terápia , ami eltávolítja a káros anyagokat a szervezetből , és bizonyos gyógyszerek . Egyes esetekben , a csontvelő- transzplantáció lehet enyhíteni a feltétel , de csak bizonyos körülmények között életképesek . Orvosa azt tudd, hogy ez egy jó lehetőség .

Mellett rendszeresen kapnak vérátömlesztést , akkor szükség van a rendszeres ellátást ellenőrzi az állapotát , ellenőrizze a vér , és nézd meg a szövődmények.