Törzskönyve a sarlósejtes betegség

sarlósejtes betegség egy örökletes betegség gyakori között afro- amerikaiak. Szerint a National Center for Biotechnology Information , körülbelül 1 500 afro-amerikaiak sarlósejtes vérszegénységben így a leggyakoribb vérbetegség itt, az Egyesült Államokban. HBB mutációk

Az ok a sarlósejtes vérszegénység mutáció a HBB gént, amely felelős a gyártás a béta- globin . Vannak különböző típusú mutációk HBB hogy előfordulhat. Mutációk okozhat hemoglobin S , hemoglobin C , és a hemoglobin E. Ezek mind olyan kóros változata béta- globin és problémákat okozhat a működésében. HBB mutációk kóros béta- globin , de ők is abnormális mennyiségű béta -globin . Beta thalassaemia egy alacsony béta- globin okozta HBB mutációk .
Sarlósejtes mutációk

szerint Genetics Otthon Resource, a sarlósejtes betegség gyökere a HBB mutáció okozza , hogy legalább az egyik a két béta- globin egységeket , hogy egy egység a hemoglobin S. sarlósejtes anémia, mind a béta -globin hemoglobin- S egységek helyett a normál béta- globin olyanokat, amelyek rendes körülmények között termelnek alakú vörös vérsejtek. Ez a különbség az, ami a sejtek sarlósejtes vérszegénység emberek a sarló alakú. A vörösvértestek korán meghal , amikor már a beteges alakú ami komoly egészségügyi problémákat, mint a kár a szervek .
Öröklés

szerint Genetics Kezdőlap Erőforrás sarlósejtes vérszegénység egy örökletes autoszomális recesszív minta. Mint ilyen , hogy valaki fejleszteni a sarlósejtes vérszegénység , mindkét szülő hordozza a gént is. A szülők nem kell, hogy a sarlósejtes vérszegénység , mert azok rendelkeznek csak az egyik gén érte. Ne feledje, hogy a sarlósejtes vérszegénység , szükség van mind a gének , és így kap egy-egy szülő . Azonban, miután mind a hemoglobin S gén nem garantálja, hogy a sarlósejtes vérszegénység alakul ki , csak az, hogy lehetőség van rá, hogy.
HBB mutációk és a malária elleni

területek nagy szintje malária általában magasabb a HBB mutációk , mert a mutáció segít megvédeni a malária ellen. Mivel az afro-amerikaiak nyomon követni a kezdetektől Afrika , a kontinens magas malária; szerint a National Center for Biotechnology Information , mintegy 8 százalék a fekete amerikaiak a HBB mutáció .

Bár minden ember tudja nyomon követni a genetikai ősei az afrikai , mutációk a malária fordult elő az utóbbi időben az emberi genomban. Ezért a lakosság , akik elhagyták Afrika előtt, a mutációk , és nincs meg a HBB mutációk .
Gene Therapy

Akiknek HBB mutációk lesz a halálos sarlósejtes vérszegénység , génterápia lehet, hogy egy lehetőség a kezelésre . A Nemzeti Humán Genom Kutatóintézet , a kutatók sikeresen fix sarlósejtes betegség kísérleteket egereken . A kutatók beültetett csontvelő normális abba az egerek . A normális csontvelő , termelő normális vérsejtek , képes volt ellensúlyozni a sarló alakú vörösvértestek az egerek . Ha tökéletes , ez a kezelési módszer állhat rendelkezésre a humán betegek számára.