Az autizmus spektrum zavaroknak (ASD) nincs egyetlen ismert oka, sokkal inkább genetikai és környezeti tényezők összetett kölcsönhatása. Míg az ASD számos típusának pontos okai ismeretlenek, a kutatások azt sugallják, hogy genetikai, környezeti és prenatális tényezők kombinációja lehet felelős e rendellenességek kialakulásáért. Fontos megjegyezni, hogy az ASD-t nem egyetlen génmutáció okozza, hanem több gént érint, amelyek expressziója és funkciója eltérő. A lehetséges genetikai okok egy része az agy fejlődésével és kommunikációjával kapcsolatos gének mutációi vagy variációi, valamint a szabályozási útvonalakban és az immunrendszer működésében szerepet játszó gének. A környezeti tényezők, mint például az anyai fertőzések, a toxinok vagy bizonyos terhesség alatt szedett gyógyszerek is szerepet játszhatnak. Ezenkívül olyan prenatális tényezők, mint például az előrehaladott szülői életkor, az alacsony születési súly és a terhesség alatti szövődmények szintén hozzájárulhatnak az ASD kockázatához. A folyamatban lévő kutatások célja, hogy jobban megértsék azokat a specifikus genetikai és környezeti kölcsönhatásokat, amelyek ASD-khez vezetnek, és hogyan befolyásolják az agy fejlődését és működését.
