Milyen típusú mutáció okozza az autizmust?

Az autizmus spektrum zavar (ASD) összetett genetikai hátterű, és a különböző típusú mutációk hozzájárulhatnak a kialakulásához. Több gén érintett, mindegyik mutációnak különböző hatásai lehetnek, és különböző génekből származó mutációk kombinációi is lehetségesek. Íme az ASD-vel kapcsolatos genetikai változások néhány típusa:

Egynukleotidos variációk (SNV-k):Ezek egyetlen nukleotid szubsztitúcióit, delécióit vagy inszercióit foglalják magukban a DNS-szekvenciában, megváltoztatva egyetlen gén kódolását.

Másolatszám-variációk (CNV-k):Ezek a DNS nagyobb szegmenseinek növekedése vagy elvesztése, amelyek néha több gént is tartalmaznak.

De novo mutációk:Ezek olyan mutációk, amelyek spontán keletkeznek, és nem öröklődnek egyik szülőtől sem. Úgy gondolják, hogy ezek jelentős szerepet játszanak az ASD-ben, hiányos penetranciával és változó expresszivitással. A neuronok fejlődésével, a neurális kapcsolódási képességgel, a szinapszis funkciójával és a kromatin átalakulásával kapcsolatos géneket érintő mutációkról van szó.

Kromoszómális átrendeződések:Ezek a kromoszómák szerkezeti változásaival járnak, mint például deléciók, duplikációk, transzlokációk vagy inverziók. A törékeny X-szindróma, amelyet az X-kromoszóma rendellenességei okoznak, az egyik ismert példa az ASD-hez.

Az egész genomra kiterjedő asszociációs vizsgálatok (GWAS) számos gyakori genetikai változatot azonosítottak, amelyek az ASD fokozott kockázatához kapcsolódnak. Bár ezeknek a változatoknak kis egyéni hatásaik lehetnek, együttesen hozzájárulnak a rendellenesség genetikai alapjához.

Az ASD genetikájának tanulmányozása kihívást jelent az állapot heterogenitása és összetettsége miatt. A különböző géneket és génhálózatokat érintő mutációk az idegi fejlődésben és az agyműködésben részt vevő hasonló funkcionális útvonalakon konvergálhatnak.