Arthritis &ochronosis

ochronosis leírja a kóros felhalmozódása a sötét pigment a bőr és a kötőszövetek. Ochronosis fordul elő, mint a mellékhatás ritka betegség úgynevezett alkaptonuria , ami szintén okoz arthritis korai felnőttkorban . A genetika Otthon Reference honlap jelentése szerint alkaptonuria azonban csak 1-ből minden 250.000 és 1 millió ember világszerte . Okok

Alkaptonuria (más néven alkaptonuria ochronosis ) miatt előfordul, hogy egy genetikai mutáció a HGD gén szerint a National Library of Medicine. A gén HGD zavarja a szervezet azon képességét , hogy lebontják és tirozin fenilalanin , két aminosav . Ez azt jelenti , hogy egy építmény homogentizánsav a test szöveteiben . Az emberek örökölnek alkaptonuria ochronosis a szüleiktől. A HGD mutáció recesszív , vagyis mindkét szülő kell tüntetni példányban a mutáns gén a gyermek fejlődik ki a betegség .
Tünetek

szervezet igyekszik flush felesleges szintet homogentizánsav ki a vizelettel , így a sötét, néha fekete vizelet , számolt be a National Library of Medicine. Sötét vizelet előfordulhat a születés , de néhány ember nincs tisztában azzal , hogy van alkaptonuria amíg ochronosis alakul ki a korai felnőttkorban . Pigmentáció változások miatti ochronosis lehetnek sötétebb a füle körül , és a jelenléte sötét foltok a szemgolyó . Ochronosis a bőr mutatja be , mint a kék - fekete területeken a bőr, hogy általában a 30 éves kor után alakul ki .
Diagnózis

jelenléte ochronosis és a kapcsolódó tünetek arra utal, személy szenved alkaptonuria ochronosis jelzi szükség további vizsgálatra. Alkaptonuria tesztek központ egy egyszerű vizeletvizsgálat . Vizelet által érintett alkaptonuria ochronosis van egy sötét színű, jellegzetes a legtöbb esetben. Bal kitéve oxigént több órán keresztül, a vizelet folyamatosan sötétedik , végül fordult majdnem fekete. Vizelet alkaptonuria mix vas-klorid a vizeletbe , ami szintén kiderül a vizelet fekete . Az emberek a szlovák és a Dominikai származású nagyobb valószínűséggel alakul ki alkaptonuria szerint a Genetics Otthon Reference honlapján .
Szövődmények

túlzott mennyiségű homogentizánsav a kötőszövetben , mert a közös gyulladásos ízületi gyulladás , hogy az eredmények . A National Library of Medicine jelentése szerint mintegy 50 százaléka felnőtt alkaptonuria ochronosis bizonyos mértékben az ízületi gyulladás. Ízületi gyulladás okozta alkaptonuria leggyakrabban a gerinc és a nagy ízületek. Élők alkaptonuria fejlesztése vese- és prosztata kövek gyakrabban , mint a lakosság . Most komolyan , talán alkaptonuria növeli a koszorúér-betegség és felhalmozódását homogentizánsav a szívbillentyűk .
Treatment

arthritis okozta alkaptonuria lehet kezelni fájdalomcsillapítók a fájdalom kezelésére és gyulladáscsökkentő gyógyszerek, amelyek mindegyike szokásos kezelések arthritis tünetei. A National Library of Medicine jelentések néhány esetben alkaptonuria jól reagál a nagy dózisú C-vitamin kezelést. A C-vitamin kezelést úgy tűnik, hogy lassítják a felhalmozási pigmentáció ízületi porc, ami viszont lassítja a progressziót az ízületi gyulladás. Ha homogentizánsav halmozódik fel a szívbillentyűk , műtéti cseréjével a szelepek is szükségessé válhat .