A rákos sejtekben talált genomiális változások abnormális növekedést, proliferációt és apoptózissal szembeni rezisztenciát eredményezhetnek. Ezek a módosítások a következőket tartalmazzák:
- mutációk (a DNS-szekvencia eltérései)
- Nagy kiterjedésű kromoszóma-rendellenességek (deléciók, amplifikációk)
- Rákra hajlamosító öröklött változatok
A rák genomiális vizsgálata döntő szerepet játszik a következőkben:
- 精准的诊断: A rákos daganatok specifikus altípusokba sorolhatók genetikai profiljuk alapján, ami pontosabb diagnózist tesz lehetővé.
- 指导治疗: A rák növekedéséért felelős genetikai elváltozások azonosítása lehetővé teszi olyan célzott terápiák kiválasztását, amelyek specifikusan gátolják vagy ellensúlyozzák ezeket a változásokat. Ez a személyre szabott kezelések – például célzott gyógyszerek, immunterápiák, hormonterápiák – kifejlesztéséhez vezetett, amelyek hatékonyabbak és kevesebb mellékhatással járnak.
- 患者分层: A genomiális vizsgálat segít prognosztikai vagy kockázati csoportokba sorolni a betegeket daganataik genetikai jellemzői alapján. Ez segíthet a legmegfelelőbb kezelési stratégiák meghatározásában és a betegek kimenetelének előrejelzésében.
- 药物发展: A rák genetikai alapjainak megértése segíthet olyan új gyógyszerek kifejlesztésében, amelyek specifikus genetikai változásokat céloznak meg. Ez előmozdítja a rákkutatás előrehaladását és a hatékonyabb kezelések folyamatos keresését.
- Klinikai vizsgálatokra való jogosultság: A genomiális tesztelés segíthet azon személyek azonosításában is, akik alkalmasak lehetnek olyan klinikai vizsgálatokra, amelyek új és ígéretes kezeléseket értékelnek, amelyek kifejezetten az adott genetikai profilhoz vannak szabva.
Összességében a genomiális vizsgálat a rák diagnosztizálásának és kezelésének szerves részévé vált, értékes betekintést nyújtva a rákos daganatok mögöttes biológiájába, és pontosabb és személyre szabottabb kezelési megközelítést tesz lehetővé.