Mi az a PIK3CA-val kapcsolatos túlzott növekedési spektrum (PROS)?

A PIK3CA-val kapcsolatos túlzott növekedési spektrum (PROS) egy ritka genetikai állapot, amelyet különböző testrészek túlnövekedése jellemez. Ezt a PIK3CA gén mutációi okozzák, amely szerepet játszik a sejtnövekedés és -osztódás szabályozásában.

A PROS az állapotok skálája, ami azt jelenti, hogy a rendellenesség súlyossága és tünetei személyenként nagyon eltérőek lehetnek. A PROS néhány gyakori megnyilvánulása a következők:

A testrészek, például a fej, a végtagok és a törzs túlnövekedése

Makrokefália (megnagyobbodott fej)

Széles fekvésű szemek

Kiemelkedő homlok

Telt arcok

Széles orr

Hosszú philtrum (az orr és a felső ajak közötti terület)

Megvastagodott ajkak

Nagy nyelv

Fogászati ​​anomáliák

Mélyen beállított és hátrafelé forgó fülek

Alacsony termetű

Elhízottság

Értelmi fogyatékosság

Epilepszia

Autizmus spektrum zavar

Egyéb egészségügyi problémák, például szívhibák, veseproblémák és légzési problémák

A PROS egy viszonylag újonnan felismert állapot, és pontos előfordulása nem ismert. A becslések szerint azonban 100 000 emberből körülbelül 1 embert érint.

Jelenleg nincs gyógymód a PROS-ra, de vannak olyan kezelések, amelyek segítenek kezelni a tüneteket. A kezelési lehetőségek magukban foglalhatják a testrészek túlnövekedését korrigáló műtétet, a rohamok és más egészségügyi problémák kezelésére szolgáló gyógyszereket, valamint az értelmi fogyatékosságot segítő speciális oktatási szolgáltatásokat.

Ha Önnek vagy gyermekének PROS tünetei vannak, fontos, hogy orvoshoz forduljon értékelés céljából. A korai diagnózis és kezelés segíthet javítani az ilyen betegségben szenvedők életminőségét.