Mi az oka annak, hogy akinek nagy portói borfoltos anyajegye van a karján, annak 2 és fél hüvelyk különbsége lenne annak a, de nem normál karnak a kerülete között?

A Sturge-Weber-szindróma (SWS), más néven encephalotrigeminalis angiomatosis, egy ritka neurocutan rendellenesség, amelyet a tünetek hármasa jellemez:

- Portóborfoltos anyajegy az arcon, általában a felső szemhéjat és a homlokot érinti.

- Rohamok

- Fejlődési késések vagy értelmi fogyatékosság.

Az SWS további funkciói a következők lehetnek:

- Glaukóma (megnövekedett szemnyomás)

- Szemhéj lelógása (ptosis)

- Hemiparesis (gyengeség a test egyik oldalán)

- Bőrelváltozások, mint például a bőr megvastagodása (cutis marmorata telangiectatica congenita) és angiomák

- Mentális retardáció

Az SWS oka ismeretlen, de feltételezik, hogy az embrionális fejlődés korai szakaszában fellépő genetikai mutáció okozza. Az SWS egy szórványos betegség, ami azt jelenti, hogy jellemzően nem a szülőktől öröklődik.

Az SWS kezelése az állapot tüneteinek, például görcsrohamok, szemproblémák és fejlődési késések kezelésére összpontosít. Az SWS-re nincs gyógymód, de a korai diagnózis és kezelés segíthet javítani az ilyen betegségben szenvedők életminőségét.