A sejtvérszegénységet okozó mutáció leggyakoribb típusa a béta-globin gén pontmutációja. Ez a gén kódolja a béta-globin fehérjét, amely a hemoglobin egyik összetevője. A hemoglobin a vörösvértestekben található fehérje, amely oxigént szállít az egész szervezetben. A béta-globin gén pontmutációja megváltoztathatja a béta-globin fehérje szerkezetét, ami aztán rendellenes hemoglobinmolekulák kialakulásához vezethet. Ezek az abnormális hemoglobinmolekulák a vörösvértestek sarló alakúvá válását okozhatják, ami sejtszegénységhez vezethet.
