Hogyan diagnosztizálható a Zellweger-szindróma?

A Zellweger-szindrómát klinikai eredmények, laboratóriumi vizsgálatok és képalkotó vizsgálatok kombinációjával diagnosztizálják. Íme a legfontosabb diagnosztikai lépések:

1. Klinikai értékelés:

- Fizikális vizsgálat:Az orvos megvizsgálja a Zellweger-szindróma jellegzetes fizikai jellemzőit, mint például a jellegzetes arc megjelenését magas homlokkal, tágra fektetett szemekkel, széles orrnyereggel és kis állal. Egyéb jellemzők lehetnek:hipotónia (alacsony izomtónus), görcsrohamok, fejlődési késések, máj- és veseproblémák, valamint látási és hallási nehézségek.

2. Laboratóriumi vizsgálatok:

- Vérvizsgálatok:A vérvizsgálatok a nagyon hosszú láncú zsírsavak (VLCFA) emelkedett szintjét mutathatják ki e zsírok lebomlásának következtében. Alacsony szintű dolichol, egy fehérje glikozilációban részt vevő lipidmolekula is megtalálható.

- Genetikai tesztelés:A genetikai teszteléssel azonosíthatók a Zellweger-szindrómában érintett gének mutációi, beleértve a PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26 és PEX31 mutációkat. E gének molekuláris elemzése megerősítheti a diagnózist.

3. Képalkotó vizsgálatok:

- Az agy mágneses rezonancia képalkotása (MRI):Az MRI feltárhatja az agy szerkezetének rendellenességeit, például a corpus callosum (ACC) agenesisét, amely a két agyféltekét összekötő idegrostok vastag sávja. Az ACC agenesis gyakori lelet a Zellweger-szindrómában.

- Számítógépes tomográfiás (CT) hasi vizsgálat:A CT-vizsgálat a májban rendellenességeket mutathat ki, például megnagyobbodást vagy zsíros beszűrődést, amelyek gyakran előfordulnak Zellweger-szindrómában.

4. Prenatális diagnosztika:

- Prenatális vizsgálat végezhető, ha Zellweger-szindróma gyanúja merül fel egy magzatban. Ezt chorionboholy-mintavétellel (CVS) vagy amniocentézissel lehet megtenni, ahol a placentaszövetből vagy a magzatvízből vett mintát elemzik az állapothoz kapcsolódó genetikai mutációkra.

Fontos megjegyezni, hogy a Zellweger-szindróma diagnózisa ezen eredmények kombinációja alapján történik, és egy multidiszciplináris egészségügyi szakemberekből álló csapat is részt vehet benne, beleértve a genetikusokat, neonatológusokat, neurológusokat és más szakembereket.