A nem invazív szűrési módszerek, mint például a kolonoszkópia, a virtuális kolonoszkópia (CT kolonográfia), a széklet okkult vérvizsgálata (FOBT) és a széklet immunkémiai tesztje (FIT), képesek azonosítani a polipokat vagy más eltéréseket a vastagbélben. Ezek a tesztek fontos szűrési eszközökként szolgálnak a potenciális aggodalomra okot adó területek felderítésére, amelyek további vizsgálatot igényelhetnek. A vastagbélrákot azonban nem tudják véglegesen diagnosztizálni.
Ha a szűrővizsgálat rendellenességek, például polipok, tömegek vagy gyanús elváltozások jelenlétét jelzi, biopsziára lesz szükség a leletek pontos természetének meghatározásához. A kolonoszkópia során a gasztroenterológus biopsziát végezhet úgy, hogy egy kis műszert helyez a vastagbélbe, hogy szövetmintákat vegyen. Alternatív megoldásként a radiológus biopsziát végezhet a virtuális kolonoszkópia során vékony tű segítségével, képalkotó irányítás mellett.
Az összegyűjtött szövetmintát ezután egy patológus mikroszkópos vizsgálatnak veti alá. Ha a patológus rákos sejteket azonosít a mintában, megerősíthető a vastagbélrák diagnózisa. A negatív biopszia eredmény azonban nem feltétlenül zárja ki a vastagbélrák jelenlétét, ezért további vizsgálat vagy monitorozás javasolt.
Ezért, bár a nem invazív szűrővizsgálatok döntő szerepet játszanak a korai felismerésben és megelőzésben, a biopszia továbbra is elengedhetetlen lépés a vastagbélrák pontos és végleges diagnózisához.